Yanina: APELRA para Agus para mi familia y para mi fue y sigue siendo quien nos abrió los caminos en momentos difíciles en los cuales uno no sabe a quien recurrir.

Ahí encontré un lugar donde puedo volcar mis dudas y me dan repuesta en un lenguaje claro y es el lugar donde hay disponible un hombro seguro que te escucha y te dan fuerza para seguir luchando.

Gracias APELRA los queremos mucho

Estas dos niñas son el fruto de nuestro amor, nuestro gran tesoro, el más preciado, el más valioso… a pesar de sus dificultades. Uno sueña con tener “hijos sanos”, lindos, no se…volamos y de ese vuelo caemos, o ese sueño nos despierta, y mal…porque la realidad de nuestras hijas fue otra… diríamos el destino o cosas de la vida como habla a veces la gente muy mayor; pero nosotros como papas no podíamos, ni debimos conformarnos con eso... No fue fácil, pues primero debimos aceptarlo, para después asumir la “enfermedad” y no decaemos para poder enfrentarla de la mayor manera posible. Debimos recorrer caminos…idas y vueltas… pocas esperanzas, casi nada por hacer. Pero poco a poco y con el paso de los años, la búsqueda permanente en todas las formas, y diciendo NO, a la resignación fuimos encontrándonos con otros papas que tenían hijos iguales que nosotros, que ya sabia de todo esto… porque les había tocado ante.

Así fue que abrimos lentamente un abanico, no de colores…pero así de posibilidades, ellos sabían mucho, venían remando antes que nosotros.

Nada es fácil… tampoco nada es imposible...

Ellas fueron creciendo con risas y llantos, con juegos, cuentos y paseos, pero su crecimiento era lento e irregular, marcadas secuelas en sus ojos, en sus oídos, y en sus Movimientos dificultosos, en su panza diferente, en sus manitas algo deformes, que no dejaron nunca de dibujar y menos de dar pinceladas casi mágicas. Las dos diferentes en carácter, pero con igual ganas de vivir… entonces no debemos dejarlas a la deriva…ni debemos permitir que eso pase con otros niños, falta de recursos. Porque hoy ya hay una realidad, una esperanza llamada ALDURAZIME, que esta entre nosotros, no de visita, llego para quedarse, para evitar las secuelas de esta enfermedad, para que no se agraven, para que mejoren. Alduarzyme hoy es la única medicación que tenemos para pelear, sobrellavar y mejorarles la calidad de vida.

Alduarzyme nos cambio la vida, la sonrisa, nos tranquilizo el alma, nos dio la luz que necesitábamos para seguir en esta lucha.

Hoy, ellas se mueven diferentes, se las ve mejor… se nota en sus ojos, en sus oídos y en su ágil andar, es “un gran avance…”y hasta están mas alegres… ALDURAZYME se va a quedar entre nosotros hasta que aparezca otro medicamento de visita, que pueda ganarle a este, o sea para poder curarlas definitivamente, es como un sueño demasiado lejos, pero la Fe. La Esperanza, la Ciencia, Dios, todos Nosotros y TODOS LOS PADRES QUE FORMARON LA ASOCIACION “APELRA”, que tuvieron la esperanza y el coraje de brindarse con el alma, y de tendernos una mano, prestarnos un oído a través de la distancia, aun sin conocernos, eso es lo MAS… es la Gran Ronda en la cual de la mano, hoy están ALDURAZYME, APELRA, ESTAN LOS NIÑOS QUE DE ELLA DEPENDEN Y NOSOSTROS PARA SEGUIR EN LA BUSQUEDA DE ALGO MAS… DE MUCHO MAS… PORQUE ELLOS ESTAN CRECIENDO, LO MERECEN Y NECESITAN PARA SER ENTERAMENTE FELICES…

Mi nombre es Ricardo, tengo 36 años y vivo en Buenos Aires, Argentina. A los 16 años mediagnosticaron la enfermedad de Pompe. Esto es una pequeña reseña de mi vida y de como fueevolucionando y me fue afectando esta enfermedad tan poco frecuente, desde sus comienzos, alpresentarse los primeros síntomas de debilidad, hasta la actualidad. Quiero hacer hincapié en lo difícil que fue para mí y para mi familia sobrellevar y convivir con esta enfermedad, no sólo por susconsecuencias en el orden físico, y todo lo que ello implica, sino también por el desconocimiento y lapoca información de la que disponíamos, al menos en un primer momento.

Por tal motivo, todo lo que se haga para dar a conocer un poco más sobre esta enfermedad es bueno. (a los 12 años) Mi historia comenzó de niño. Siempre fui muy delgado y pequeño para mi edad y no crecía a la par de mis compañeros de colegio. A pesar de ello, hasta los 11-12 años de edad no tuve síntomas de debilidad y podía desenvolverme y jugar al fútbol como cualquier otro chico normal. Sin embargo, algo no andaba bien. Ningún médico sabía que me sucedía y no encontraban nada anormal. A los 14-15 años de edad medía 1,40 m. y pesaba 27 Kg.

Siempre tenía muy poco apetito y me cansabamucho. Por ese entonces me diagnosticaron anorexia nerviosa y luego de un riguroso tratamiento logré engordar y pesar 33 Kg. De ahí en adelante mi estado desmejoró rápidamente. De noche nodormía bien, me despertaba constantemente. Evidentemente ya no respiraba bien. Tenía el pulso muy acelerado y me fatigaba demasiado. Luego comencé a sentir debilidad, principalmente en las piernas; ya no podía subir escaleras y no podía correr. En el colegio tuve que dejar de realizar laactividad física. La situación empeoró a tal punto que tuvieron que ingresarme al hospital (a los 16años). Esa misma noche me conectaron a un respirador artificial. Mi diafragma sólo funcionaba un25-30 %. A los 5 días se me practicó una traqueotomía. Luego una biopsia muscular, que fue enviada a los Estados Unidos. El diagnóstico fue Deficiencia de Maltasa Ácida o enfermedad dePompe, una enfermedad genética progresiva muy poco común. La causa es la deficiencia de unaenzima llamada alfa-glucosidasa ácida. Esta enzima es responsable de degradar el glucógeno, una molécula compleja formada por muchas unidades de glucosa, en compartimientos de las células llamadas lisosomas. En esta enfermedad, este proceso es deficiente, y el glucógeno acumuladoafecta la función muscular.

Después de 3 meses de internación logré recuperarme un tanto deaquella crisis y regresé a mi casa. Utilizaba el respirador sólo por las noches. Poco tiempo después se me presentó una escoliosis que con el correr de los años fue empeorando drásticamente. A los20 años de edad comencé a utilizar la silla de ruedas; ya no podía sostenerme sobre mis piernas. Poco a poco fui necesitando más y más del respirador. Ya lo necesitaba también durante varios momentos del día. En estos 5 últimos años mi estado desmejoró notoriamente, lo que me llevó anecesitar del respirador prácticamente las 24 horas del día, incluso para comer.

Como dije anteriormente, fue y es muy difícil para mí sobrellevar esta enfermedad. Fueron muchas las cosas que tuve que dejar de lado, cosas que cualquier persona a esa edad sueña y se fija comometa, tales como seguir estudiando, trabajar, formar mi propia familia. Los amigos ya no eran tantos y los veía cada vez menos. En los últimos años y al empeorar mi estado, ya no pude salir devacaciones y salir a dar un paseo se tornaba demasiado cansador. Así me fui aislando cada vez más, me sentía sólo, no tenía mucha información de lo que me sucedía, estaba muy desanimado.Después de los 30, caí en una crisis depresiva, que me llevó a recurrir a ayuda psicológica, algo que debí haber hecho mucho tiempo antes. La terapia me ayudó mucho. Sin embargo, había algo queme iba a ayudar aún más a superar aquella crisis depresiva. Por ese entonces, conocí la Internet y con ella una puerta al mundo. Lo primero que hice fue buscar información sobre mi enfermedad y entonces mi vida volvió a cambiar. Conocí a personas de otros países con mi mismo problema, con las que entablé una bonita amistad. También conocí asociaciones que se ocupan de esta enfermedad, me informé, ya no me sentía tan sólo. Entonces supe que se estaba trabajando en un tratamiento para el Pompe y que ya se estaban realizando ensayos clínicos en niños, con resultados muy alentadores. Todo esto me sirvió muchísimo pararecuperar las esperanzas y para seguir luchando con más fuerzas y empeño que nunca. (a los 34 años) Hace unos meses comencé a recibir la terapia de reemplazo enzimático (TRE) desarrollada por Genzyme. Aún recuerdo el día de la primera infusión y lo emocionante que fue para mí cuando Myozyme comenzó a fluir en mis venas. Entonces supe que estaba teniendo una nueva oportunidad en mi vida y que seguramente mejoraré con este tratamiento. Tengo muchas esperanzas en que asíserá.

Quiero agradecer a APELRA (Asociación para Enfermedades Lisosomales de la RepúblicaArgentina), cuyo presidente es el Sr. Carlos Gandolfo, por su ayuda brindada para conseguirme el tratamiento. También a la Fundación FESEN (Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas), en aquel entonces encabezada por el Dr. Chamoles, quienes también nos ayudaron muchísimo. Y especialmente al Laboratorio Genzyme por brindarme el tratamiento y darme esta nueva oportunidad en mi vida. Muchas gracias a todos.

Ricardo

Testimonio original en www.worldpompe.org Click Aqui Para ver version Original

Norma María Bourlot

Hace tres años que conocí la asociacion APELRA, y a sus integrantes que son personas como nosotros, como mi familia en la misma situación que sabe de lo que hablamos de la enfermedad de nuestros hijos.

Yo soy mamá de una nena de que padece una MPSI, o enfermedad de Hurler Shehi mi hija tiene 17 años, está bien dentro de todo, s aplica ALDURAZYME hace 2 años y el medicamento en ella a actuado muiy bien, a mejorado su calidad de vida.

Mi familia y yo, le debemos mucho a la Asocación, sin su ayuda no hubieramos podido conseguir el medicamento y siempre que la necesitamos la tenemos, las obras sociales son un lio con sus papeles, pero con APELRA eso es m ucho más simple.

Desde ya y para siempre mi agradecimiento a todos sus integrantes y colaboradores que trabajan por y para nosotros.

Siempre queremos contar con su ayuda.

Norma María Bourlot

DNI 22.308.106

Norma E. Ruiz

Hola! Somos Norma Ruiz y mis hijos Maximiliano y Tania Ferreira, esta carta la hacemos para contarles lo que significó y significa la fundación para nosotros.

Nuestra historia comienza en 1999, cuando a mi hija Tania le diagnostican la enfermedad de Gaucher.

En ese momento, no sabia que hacer, estaba desesperada y todas las puertas se me cerraban entonces decidí llevarla a los medios para que alguien me oriente en llevar la enfermedad de mi hija; totalmente desconocida para mi.

Gracias a dios apareció en nuestra vida la fundación Apelra (que recién se estaba iniciando) y abrieron todas las puertas que muchos habían cerrado; desde ese día todo cambió.

Maximiliano, mi hijo , al poco tiempo comenzó con los síntomas de la enfermedad así que ellos se ocuparon de realizarle todos los estudios, y efectivamente tenía, el también, la enfermedad.

Más allá del dolor que la noticia me causaba, ya no me sentía sola, estaba contenida!

La fundación desde 1999 hasta el día de hoy sigue ayudándome con la medicación de mis hijos y con todo el apoyo psicológico que estos casos necesita.Si ellos no hubieran estado, hoy no estaría escribiendo esta carta y lo peor, no se si tendría a mis hijos conmigo!!

Así que como se imaginarán la fundación para nosotros fue volver a nacer, fue volver a creer que en este mundo existen personas maravillosas, dispuestas a ayudar desinteresadamente, personas que llenan el alma de esperanza, y eso significa que no todo esta perdido y que con ayuda todo es más fácil, no tengo palabras para agradecerles.

Muchas gracias con todo mi corazón.

Norma E. Ruiz

Roberto Reinaldo Garcia

Resistencia - Chaco - Argentina

Nacido en el año 1942 , desde muy temprana edad sufrí dolores muy agudos en piernas y brazos , tan intensos y acompañados de mucha fiebre que me veía obligado a guardar cama.Me daba la impresión que ese dolor era originado en el sistema óseo , particularmente en las coyunturas y era tal su intensidad que me restaba fuerzas para todo.Inclusive para caminar.Esto duraba días y en ocasiones semanas enteras; haciendo deducciones estimo que se trataba de un mal hereditario ,puesto que en la familia de mi madre hubo un hermano que tubo padecimientos similares tan fuertes que el dolor llegaba a las lagrimas.Llevado a Buenos Aires le sometieron a diversos estudios sin resultados positivos , falleciendo a los 32 años de edad sin que pudieran dictaminar de que enfermedad se trataba.En apoyo a mi tesis de que se trataba de un mal esencialmente hereditario, debo agregar que una tía carnal, hermana de mi madre y una prima hermana mía, ambas residentes de Buenos Aires, padecen de idéntico mal al igual que mis dos hermanos.Tambien mi madre lo padeció hace años, pero el de ella se circunscribía exclusivamente en las manos y le desapareció total y definitivamente sin que se pudiera establecer su origen ni qué fue lo que le curó.

Los ataques dolorosos aparecen en cualquier momento del año ,a veces repentinamente y a veces transcurre un año integro sin que aparezcan dolores .

Como a los 20 años empezaron a hinchárseme los pies, particularmente los tobillos y a los 21 años un desgarro intenso en la pierna derecha se me ennegreció hasta cerca de la rodilla de lo que fui curado por una Doctora en el Hospital Perrando Resistencia Chaco.Dos anos después , en un accidente motociclístico me fracturé el tobillo y el empeine del pie derecho siendo enyesado durante 25 días por disposición de Dr. Prieto del Sanatorio Norte.El pie permaneció hinchado durante mucho tiempo y recién en 1947 se normalizó permitiéndome calzar Zapatos número 40 que aún conservo en casa, los cuales jamás volví a usar hasta el día de la fecha, en razón de la circunstancia que paso a explicar.

Ese año, en el desempeño de mis funciones en la unidad carcelaria N º 7 de esta ciudad estaba haciendo colocar por los internos a mi cargo brea con manta elástica al techo del puesto de control externo cambiándome los zapatos, para no mancharlos por un par de alpargatas .Habiéndose producido un contratiempo en el trabajo que estaba realizando , me llegué hasta uno de los talleres para informar de la novedad al jefe de los mismos, eventualmente el Sr. Paiva y como el piso es de cemento alisado me resbalo a la vista del referido jefe y en mi esfuerzo por no perder el equilibrio se me produjo un dolor intenso como si se hubiera producido un desgarro.Desgracia tras desgracia, al poco tiempo, mientras apagaban cal, las alpargatas humedecidas por el rocio, se impregnaron del polvillo calino y se me produjeron quemaduras en ambos pies, quemaduras que a posterior derivaron en infección.Atendido en la Enfermería de la Unidad por el Dr. Stein, regreso a mi casa con “parte por accidentado”, y cuando regreso al día siguiente, el médico de turno mediante una nota, me deriva al Dr. Jiménez, especialista en Dermatología, quien me trata con éxito la infección que se cicatriza totalmente, no así la hinchazón que persistia.Regresado mi expediente que ha seguido la tramitación de rigor, se le da por cerrado con la acotación de que no han quedado secuelas, a pesar de lo cual mis pies, particularmente el derecho, no se ha vuelto a deshinchar jamás.

Tiempo después, hallándome en la casa entonces del secretario del establecimiento del Sr. Prada, haciendo con el interno Ovejero un encofrado para la losa de la cocina, se cayó sobre mi cabeza un tirante que casi me desvaneció y me produjo una hereda cortante de la que maneaba abundante sangre.Bastante mareado me condujeron a la enfermería, lo que da origen al correspondiente “Parte por Accidente” del que nunca supe el curso que siguió.Por la tarde, el Dr. Bencist me práctica un electroencefalograma en base a cuyo resultado con 17 de presión, me prescribe la medicación adecuada, que las comidas sin sal y me ordena reposo.

Transcurrido un tiempo prudencial me somete a un nuevo electro que arroja buen resultado, pero poco después observo que en forma paulatina voy perdiendo audición en el oído derecho, precisamente del lado en que recibiera el golpe mencionado.Revisado por el Dr.Caballero, éste me envía al Hospital Perrando a que se me practique unos estudios con aparatos especiales del Instituto Readaptación del Lisiado.Una vez realizado los mismos por la Dra.Corroto se los llevo al Dr.Caballero.El que me prescribe medicamentos, pero el problema de audición subsiste.Acudo al Dr.Grupee quién me aconseja nuevos estudios especializados u “fondo de ojo” en base a cuyos resultados me sugiere que viaje a Buenos Aires y me somete a una operación quirúrgica.No me conforma la sugerencia y voy a la Dra.Braslaski, le someto los diversos estudios que me han efectuado y tanto ella como el Dr.Grupe al que vuelvo a consultar, aconsejan el viaje a Buenos Aires para ser operado.El Dr.Petraglia me sugiere ver al Dr.Nopopp quien me remite a la Dra.Corroto para nuevos estudios, lo hago, le llevo los resultados y me dice en forma terminante que HAY QUE OPERAR!! lo antes posible, cosa que NO hago por falta de garantías, pues el Dr.Nopopp (no) me manifiesta que se me puedan dar cualquiera de las tres posibilidades:Mejor-Igual o Peor.El día 26 de Marzo de 1976 me ocurre, de todas, la más grave de las desgracias acaecidas:El día anterior piso mal y siento un pequeño tirón en la pierna derecha.No le doy importancia pero el día 26 una vez aislado para ir a trabajar, ante de desayunar salgo a la vereda de casa e intempestivamente me atacan intensos escalofríos.Entro en casa, le explico a mi señora lo que me esta sucediendo, en forma entrecortada por el temblor de mis mandíbulas y le hago comunicar a la Unidad que me hallo enfermo , solicitando la presencia del Dr.Castro.No obstante el frío que me provocaban los chuchos, sentía como un fuego en el estomago que trataba de aplacarlos con gaseosas que de inmediato vomitaba.El Dr.Castro diagnostica gripe, me medica, y como debía viajar a Paso de la Patria, me sugiere llamar a otro médico si no experimento mejoría.Empiezo a experimentar dolores en la ingle derecha en el sector comúnmente llamado encordiera, se me enfría ostensiblemente el pie, adquiriendo una tonalidad rosada hasta la altura de la rodilla oscureciéndose de a poco hasta quedar prácticamente negra.Daba la impresión que la sangre toda de ese pie derecho, terso, metatarso y dedos, hubiera dejado de circular como que si se hallara coagulado, todo ello acompañado por dolores imposibles de soportar.Hago llamar de urgencia al Dr.Jiménez Ortiz, quien desecha categóricamente el diagnóstico de gripe, me receta antibióticos y adelantándome que se trata de algo feo; me aconseja por la Primera junta Médica y viaje a Buenos Aires o a Rosario Urgentemente.

Al regresar el día 29 el Dr.Castro, me hacen internar en el sanatorio Chaco en el que permanezco tres días siendo revisado por un traumatólogo, un cardiólogo y un especialista en problema circulatorios y sin darle la importancia que evidentemente merecía; sólo me dieron una pastilla y me aplicaron una inyección, culminando su inoperancia y su pésimo trato con bolsas de agua caliente, que solo produjeron como resultado quemarme las uñas hasta la raíz, uñas que jamás volvieron a crecer, e incubándole con el calor intensificaron la infección, todo ello con dolores insoportable.Ante mis imperativos reclamos, con toda tranquilidad me dijeron que la única solución era amputarme la pierna lo que obviamente me negué manifestándoles que viajaba a Buenos Aires, a lo que respondieron que ese viaje solo significaba gasto inútil de dinero, pues tanto en Buenos Aires como aquí las piernas necesariamente y como única solución debía ser amputada.

En Buenos Aires me trata, me hacen estudios varios y me ven cientos de doctores y estudiantes de medicina.Al final diagnostican mala circulación.

Sin ningún tratamiento, solamente vendarme las piernas con vendas elásticas, cosa que para mi no da ningún resultado, pues a 9 años de eso estoy peor que nunca, por que me parezco a un anciano de 100 años.Según los Drs. Necesito reemplazo de caderas.

Voy a seguir relatando sobre mi enfermedad a próximo 14 años de lo ocurrido el 24 de Marzo de 1976 ya al fin sin soluciones, recorriendo más de 80 a 100 médicos y también una cantidad de curanderos en Buenos Aires, Corrientes ,Resistencia y zonas aledañas, mis piernas están siempre hinchadas al máximo, (según es mala circulación) Solo ,e recomiendan vendarme y solo quitarme para dormir las vendas, y eso no me da ningún resultado.

Y además tengo que hacerme reemplazo de ambas caderas, pero como tengo infección en todo el cuerpo debo aplicarme una inyección mensual “GALTAMICINA 2.400.000 U” que es antibiótico y anti infeccioso, (para poder combatir dicha infección) la cual debe desaparecer para hacerme dicho reemplazo de caderas, se hace primero una cadera y al año la otra.

Por dichos problemas tengo muy poca articulación lo cual me va dejando cada vez más paralítico, envié todos mis estudios a EE-UU para saber que opinaban los médicos de allá, y me contestaron que necesitaban verme en persona, pero que el reemplazo era necesario, además tengo una perdida de casi el total de la audición por un accidente en servicio , lo cual me acarrea otro problema muy grave, pues no tengo equilibrio, no tengo dominio de mi cuerpo por lo cual necesito un bastón para poder caminar , sin bastón en la calle parezco un borracho, desde el año 1976 soy un bebe para mi esposa me tiene que, bañar , vestirme , calzarme, todo! como a un niño por no poderlo hacerlo yo solo, siempre fui una persona muy activa y, al encontrarme en está situación me hace vivir eternamente muy nervioso, cosa que ya me afecta la vista lo cual según los médicos tengo problemas de retina, y esto hizo disminuir mi visión notablemente estando al momento en tratamiento.

A partir de acá continúo relatando yo su hija Nancy Griselda, en Marzo 1995 a raíz de una tomografía se descubre una hidrocefalia y pequeños derrames sanguíneos cerebrales.Después del diagnóstico fue una lucha contra el tiempo conseguir que nos paguen estudios, válvulas, cirugía.Teniendo la obra social intervenida y debiendo nosotros costearnos los gastos, se realizó la cirugía el 28 de abril.De allí en más, la hidrocefalia se detuvo pero su cerebro sigue deteriorándose a pasos agigantados, contando ya con varios ataques de convulsiones después de la cirugía, con cada uno de estos ataques su cerebro es cada vez más frágil y se deteriora más y más.Sin contar con las perdidas de las funciones y la angustia de saber si va a salir con vida cada vez que va a una clínica.

Pasan los años y con ello también van aumentando los ataques isquémicos transitorios y convulsiones siendo internado cada vez, a todo esto se le suma en el año 1997 el problema con la pierna izquierda, que al tener una escara que no cicatrizaba y se infecto, en octubre hubo que amputarle dicha pierna, pasó muchísimo tiempo hasta que cicatrizó todo pero nunca pudo lograr usar la prótesis para poder volver a caminar.

En ocasiones los médicos decían que lo mejor era que papá muriera y así dejaría de sufrir, hubieron muchas situaciones de incertidumbre como estos que paso a relatar:En una oportunidad mi papá estuvo 5(cinco) días en coma, y los médicos temían lo peor, por que no podían combatir el virus alojado e el cuerpo de papá que había afectado a todo los órganos, pero el “tigre”(ese era el apodo de mi papá) se despertó y pidió algo para comer!,fue un milagro lo de su papá dijeron los médicos, en otras ocasiones estando en casa, llamamos a urgencia a su médico de cabecera, y ahí le da un ataque que el médico no lo pudo hacer reaccionar , llevándolo urgente a internar nuevamente(como la Obra Social sigue Intervenida)pasamos por varias Clínicas antes de que se quede internado, algunos de los Sanatorios y Clínicas que estuvo fueron: sanatorios Feme Chaco , Sanatorio Chaco y clínica Mikael, a todos ellos un agradecimiento muy especial por que fueron algunos de los lugares que fue atendido con consideración y amor, para finalizar su largo peregrinar pasaron 3 meses y papá fue internado nuevamente por que comenzó a echarse a perder su pierna derecha, ya que tenía una lesión por escara, y al estar 9 días internado siempre hacia arriba acostado, se le formó otra escara la cual estaba en el hueso Sacro, terminando en una sepsia que afectó todos los órganos, el viernes 16 de Junio a la tarde lo trasladaron a terapia intensiva para un mejor control, falleciendo el día Domingo 18 de junio de año 2000(día del padre),El amaba la vida, decía que era linda , y que había que vivirla aunque para ello tuviera que arrastrase.

5 años después de su dolorosa partida, descubrimos cual es la enfermedad que padeció mi padre, en la actualidad sabemos que heredamos FABRY sus 3 (tres)nietos y yo su hija, El soñaba con encontrar una cura para ese mal o enfermedad que tanto lo hizo sufrir.

Hoy a los 6(seis) años de su partida existe un tratamiento que puede ayudar a llevar una mejor calidad de vida, cuanto más temprano se diagnostique la enfermedad de FABRY se pueden evitar mayores daños y potencialmente letales, y si se deja pasar el tiempo sin hacer el tratamiento constituye una amenaza para la vida.

“ENFERMEDAD DE FABRY:PROGRESIVAMENTE Y FATAL SI NO SE DIAGNOSTICA A TIEMPO”•