Asociación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales de la República Argentina
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SCHINDLER

SCHINDLER

 

¿Cuál es enfermedad de Schindler?

La enfermedad de Schindler es una de siete enfermedades identificadas del almacenaje de la glicoproteína. Estas enfermedades heredadas son parte de un grupo más grande de desórdenes llamados las enfermedades del almacenaje de Lisosomal. Lisosomas es membrana-limita los compartimientos encontrados en las células del cuerpo. Estos compartimientos contienen las enzimas, que son responsables de la interrupción de muchos diversos oligosaccharides (cadenas largas del azúcar.) que estas cadenas del azúcar se hacen y que se analizan continuamente en nuestros cuerpos, y este proceso es necesario para el desarrollo mental y físico apropiado. Cada enzima en el lisosoma es responsable de cierto paso en la interrupción de las cadenas del azúcar.

Cuando una enzima no está trabajando, conduce a la acumulación de las cadenas del azúcar en el lisosoma. En la enfermedad de Schindler, la enzima específica que está ausente se llama la alfa-N-ACETYLGALACTOSAMINIDASe (conocida previamente como alfa-galactosidase B.) la acumulación de las azúcares del oligosaccharide que se causa, es gradual e interfiere con la función correcta de la célula. La acumulación de Hitas es gradual y conduce eventual a las características clínicas de la enfermedad de Schindler. Las características pueden progresar en un cierto plazo la severidad.

En la enfermedad de Schindler, la enzima específica que está ausente se llama acetylgalactosaminidase del alfa-n (conocido previamente como alfa-galactosidase el B.)

¿Cuáles son las características clínicas de la enfermedad de Schindler?

Hay tres diversos tipos de enfermedad de Schindler. Son caracterizados por la edad del inicio y el tipo de manifestaciones físicas y mentales.

El tipo I se llama el tipo infantil de enfermedad de Schindler. Típicamente, el desarrollo mental y físico normal ocurre durante los primeros meses de la vida. Entre aproximadamente 8-15 meses, hay una regresión rápida y severa en habilidades. Los individuos con la enfermedad infantil de Schindler tienen generalmente el retraso, la ceguera, y/o asimientos mentales severos. La muerte ocurre típicamente en el plazo de los primeros 3-4 años de la vida.

El tipo II es el tipo del inicio del adulto de enfermedad de Schindler. Esto es caracterizado por los angioqueratomas (el excedente superficial de la dilatación del vaso sanguíneo que ocurre un crecimiento del wartlike), la debilitación intelectual suave, y los problemas periféricos del nervio.

El tipo III es una forma intermedia y variable de enfermedad de Schindler. Puede extenderse de una presentación más severa con asimientos y el retraso mental a una forma menos severa con discurso/lengua retrasa, un suave autístico-como la presentación, y/o los problemas del comportamiento.

¿Cómo se hereda la enfermedad de Schindler?

La enfermedad de Schindler no es contagiosa y no se puede “coger.” Es una condición genética, que significa que es causada por un cambio en las instrucciones que dirigen la manera que nuestros cuerpos crecen y se convierten. Estas instrucciones se llaman los genes. La gente tiene dos copias de todos sus genes, incluyendo el gene para la enfermedad de Schindler. Una copia se hereda de la madre en el huevo, y de una del padre en la esperma.

Solamente cuando hay un cambio en el código del gene está allí una posibilidad que ocurrirá la enfermedad. Para que una persona tenga enfermedad de Schindler, deben heredar cambios en ambos de sus genes de la alfa-n-Acetylgalactosaminidase dando por resultado las instrucciones que no funcionan correctamente. Esto se conoce como herencia recesiva autosomal.

Para que un par tenga un niño con la enfermedad de Schindler, ambos padres deben tener por lo menos una copia cambiante del gene de la alfa-N-ACETYLGALACTOSAMINDAS  que ambos pasan encendido a su niño. Los padres no tienen control sobre qué genes pasan encendido a sus niños.

Si una persona tiene una copia cambiante del gene de la alfa-N-ACETYLGALACTOSAMINIDASe y una copia normal del gene, serían un “portador” de la condición y no demostrarán ningunos síntomas de la enfermedad de Schindler. Si dos padres son ambos portadores, tienen un 1 en la ocasión 4 (del 25%) del tener un niño con la enfermedad de Schindler en cada embarazo.

¿Qué prueba está disponible para determinarse si mi niño o yo tiene enfermedad de Schindler?

La prueba para las enfermedades del almacenaje de la glicoproteína se realiza típicamente conjuntamente con una evaluación de la genética. Un equipo de la genética considera el historial médico y las características clínicas de un paciente para determinarse qué tipo de prueba genética es apropiado. Para la diagnosis de una enfermedad del almacenaje de la glicoproteína, un análisis de orina debe demostrar los oligosaccharides crecientes. Para determinarse si el paciente tiene enfermedad de Schindler, el análisis de orina se debe seguir por un análisis de sangre o una biopsia de la piel. La muestra de la sangre o de la piel debe demostrar la actividad disminuida de la alfa-N-ACETYLGALACTOSAMINIDASe de la enzima.

Para las familias que han tenido un niño diagnosticó con la enfermedad de Schindler, la diagnosis prenatal está disponible en los embarazos futuros mirando actividad del ACETYLGALACTOSAMINIDASe del alfa-n con el muestreo de Villas de Chorionic (CVS) o el amniocentesis. La diagnosis prenatal por la detección de los cambios del gene del acetylgalactosaminidase del alfa-n está también disponible para las familias en quienes se han identificado los cambios responsables del gene.

¿Qué tipo de tratamiento está disponible para la enfermedad de Schindler?

Los individuos con la enfermedad de Schindler deben tener carta recordativa rutinaria con genética, neurología, oftalmología y otros especialistas según lo necesitado. No hay actualmente curación para parar la progresión de síntomas de la enfermedad de Schindler, y el tratamiento se dirige que trata los problemas individuales mientras que se presentan.

Para algunas enfermedades de la glicoproteína, el trasplante de la médula ha estado tríales como terapia experimental pero no hay resultados concluyentes en las ventajas a largo plazo. Pedir a tu especialista más información sobre esto.

 

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