Asociación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales de la República Argentina
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Pompe

A lo mejor usted nunca ha oído hablar sobre la enfermedad de Pompe hasta ahora.  Pero si usted o un ser querido ha sido

diagnosticado con este trastorno genético poco común, debe saber que no está solo.  Existen recursos a su disposición.  Este folleto

está diseñado para incrementar su conocimiento sobre la

enfermedad de Pompe.  Actualmente, los científicos han

identificado el mecanismo biológico de esta enfermedad, y se

están realizando ensayos clínicos de posibles tratamientos.

 

 

 

¿Qué es la enfermedad de Pompe?

 

La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética rara y debilitante que afecta a niños y a adultos.  Aunque la edad de inicio y la gravedad de los síntomas varían, la mayoría de los pacientes exhiben debilidad muscular progresiva y dificultad para respirar; resultando en debilitamiento del diafragma y los músculos que dan soporte a los pulmones.  Además, los infantes con esta enfermedad exhiben problemas cardíacos debido al debilitamiento del músculo del corazón.

 

La enfermedad de Pompe (pronunciada "pom-Pei" en los Estados Unidos de Norteamérica o "POM-pe" en Europa y

latinoamérica) lleva su nombre por el médico holandés

J.C. Pompe, quien fue el primero en describir a un infante

con este trastorno en 1932.

 

Las personas con la enfermedad de Pompe nacen con la deficiencia de una enzima conocida como alfa-glucosidasa ácida (GAA).  Esta enzima es responsable de degradar el exceso de glucógeno, una molécula compleja formada por muchas unidades de glucosa, en compartimientos de las células llamados lisosomas.  En la enfermedad de Pompe este proceso es deficiente, y el glucógeno acumulado eventualmente afecta la función muscular.

 

La enfermedad de Pompe es una enfermedad metabólica muscular al igual que una enfermedad de depósito lisosomal (EDL).

 

  • En la enfermedad de Pompe, al igual que en más de 40

enfermedades de los músculos también conocidas como distrofias musculares, existe un deterioro muscular progresivo.

 

  • La enfermedad de Pompe, como todas las EDL, interfiere con

la capacidad corporal de degradar azúcares complejos dentro de los lisosomas.

 

 

La imagen representa una célula muscular normal, mientras que la imagen a la derecha ilustra lo que puede suceder en una célula afectada con la enfermedad de Pompe.  A medida que el glucógeno se acumula en las células afectadas, los lisosomas se pueden agrandar, lo que eventualmente deteriora la función muscular.

 

 

 

¿Cómo se hereda la enfermedad de Pompe?

 

La enfermedad de Pompe se hereda por medio de nuestros genes.  Los genes codifican instrucciones para todas las funciones en nuestro cuerpo, incluyendo la producción de la enzima GAA.  La persona con la enfermedad de Pompe tiene un defecto en sus genes la cual causa que el organismo no produzca GAA o lo haga en cantidades insuficientes.  Otros pacientes de Pompe pueden tener cantidades adecuadas de la enzima GAA, pero ésta no funciona adecuadamente.2

 

Cada persona tiene dos copias del gen que codifica la GAA.  Una copia se hereda de la madre, y la otra copia se hereda del padre.  Si toma esto en cuenta, es más fácil comprender cómo las personas nacen con la enfermedad de Pompe.

 

La enfermedad de Pompe se pasa de padres a hijos y se considera una condición autosómica recesiva.  Autosómica significa que cada gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas llamados autosomas.  Recesivo significa que para manifestar la enfermedad, la persona debe heredar dos copias del gen mutante, uno de cada padre.  Las personas con sólo una copia del gen mutante se conocen como portadores y por lo general no exhiben los síntomas de la enfermedad.3

 

Aunque ambos padres sean portadores, no significa que cada hijo automáticamente heredará la enfermedad.  Esto se debe a que un padre portador tiene un gen normal y un gen mutante.  Como resultado de esta "lotería" genética, hay cuatro resultados posibles cuando dos padres portadores del gen anormal conciben un hijo.

 

Cuando ambos padres son portadores, existe una probabilidad del 25% (1 en cada 4) con cada embarazo de que el hijo reciba dos copias del gen mutante y que nazca con la enfermedad de Pompe.  Pero es igualmente posible que su hijo herede dos genes normales y no sea afectado.  Sin embargo, si su hijo recibe sólo una copia del gen mutante, su hijo será un portador de la enfermedad.

 

 

 

Existe una probabilidad del 50% (2 en cada 4) de que esto ocurra.  Los portadores se mantienen sanos generalmente porque la copia del gen normal produce suficiente GAA para degradar adecuadamente el glucógeno lisosomal.

 

 

1.  El niño hereda dos copias normales del gen,

una de cada padre.

 

2.   El niño hereda un gen mutante de la madre,

un gen normal del padre.

 

3.  El niño hereda un gen mutante del padre,

un gen normal de la madre.

 

4.  El niño hereda dos copias mutantes del gen,

una de cada padre.

 

Nota:  La herencia de la enfermedad de Pompe no está relacionada con el género, ya que tanto los hombres como las mujeres resultan igualmente afectados.

 

 

 

¿Cuántas personas tienen la enfermedad de Pompe?

 

Nadie sabe con certeza.  Se calcula que la enfermedad ocurre en aproximadamente 1 de cada 40.000 nacimientos vivos mundialmente.4, 5, 6  Sin embargo, se han observado algunas variaciones entre ciertos grupos étnicos.7  Por ejemplo, se calcula que la incidencia es más alta en la población afroamericana, aproximadamente 1 en 14.000.8,3  No se conoce la prevalencia exacta en los Estados Unidos de Norteamérica, pero se calcula que sea de varios miles.  Debido a baja incidencia, la enfermedad de Pompe es considerada una enfermedad huérfana. Esta denominación es utilizada para enfermedades raras con una frecuencia de menos de 200.000 personas en los Estados Unidos de Norteamérica y no más de 5 en 10.000 personas en Europa.

 

Debido a que la enfermedad de Pompe es a menudo confundida con otros trastornos más comunes, es posible que hayan muchas más personas con esta enfermedad de lo que reflejan los cálculos actuales.  Además, hay ciertas áreas alrededor del mundo que carecen de un apoyo de diagnóstico avanzado y no pueden detectar un trastorno tan complejo.

 

 

¿Cuáles son las diferentes variantes de la enfermedad de Pompe?

 

Aunque la enfermedad de Pompe está presente al nacimiento, los síntomas no siempre se manifiestan inmediatamente.  Como resultado, los pacientes con la enfermedad de Pompe han sido clasificados en dos categorías, basadas en la edad de inicio: infantil y tardía.  Se calcula que aproximadamente un tercio de los pacientes que nacen con la enfermedad de Pompe tienen la variante infantil, mientras que los dos tercios restantes tienen la variante tardía juvenil o adulta y probablemente desarrollarán síntomas más tardíamente.6

 

 

Variante Infantil

 

De las dos variantes, la infantil tiene manifestaciones más severas y fatales.  Los efectos de la enfermedad aparecen a los pocos meses del nacimiento con una progresión agresiva de signos y síntomas que incluyen un corazón exageradamente aumentado de tamaño.  La apariencia de un bebé afectado por la Enfermedad de Pompe semeja una "muñeca de trapo" debido a la disminución del tono muscular, los niños afectados probablemente nunca caminen y en la mayoría de los casos necesitarán ventiladores artificiales para poder respirar.  A otros niños se les puede diagnosticar con "incapacidad para progresar" debido a su inhabilidad para aumentar y mantener un peso normal.  Debido al rápido deterioro de los músculos que sustentan las funciones vitales del organismo, los pacientes con la forma infantil de Pompe mueren generalmente por falla cardiorespiratoria durante su primer año de vida.

 

 

 

 

 

 

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Pompe?

 

Puede ser más facil diagnosticar la enfermedad de Pompe en los infantes simplemente porque los signos y síntomas son mas pronunciados, y la gravedad de la situación es más aparente.  En muchos casos, una radiografía del pecho que revele un corazón agrandado advierte al médico de la existencia de un problema grave que requiere investigaciones adicionales.  Otros signos y síntomas emergentes que sean observados por el médico o los padres (por ejemplo, dificultad para respirar o desarrollo motor retrasado) al igual que pruebas de laboratorio, pueden levantar sospechas de la existencia de la enfermedad de Pompe.

 

En pacientes de edad más avanzada, lograr un diagnóstico exacto puede ser difícil y extremadamente frustrante.  Muchos de los síntomas de la enfermedad de Pompe se asemejan a los de otras enfermedades más comunes, y posiblemente no se presenten simultaneamente.  Además, muchos médicos nunca han visto a un paciente con la enfermedad de Pompe.  Por estos motivos, los médicos a menudo descartan otras causas antes de considerar una enfermedad tan rara como la enfermedad de Pompe.  Ocasionalmente los pacientes exhiben primordialmente problemas respiratorios, los cuales pueden ser causados por una multidud de enfermedades.  En otros casos, la debilidad muscular aparece primero sin que se haya manifestado la dificultad para respirar.  Los diagnósticos erroneos más comunes incluyen distrofia muscular de Duchenne, distrofia muscular de la cintura pélvica y escapular y polimiositis, una miopatía inflamatoria.15,16

 

Pruebas de Laboratorio

 

Una vez que el médico observe un grupo sospechoso de síntomas, el primer paso para diagnosticar la enfermedad es a menudo una prueba de sangre que incluya la determinación de los niveles de una enzima conocida como creatina kinasa (CK).  Cuando ocurre una lesión muscular, el cuerpo libera cantidades elevadas de CK.  Si las pruebas de sangre detectan niveles elevados de CK lo cual es común no sólo en pacientes con la enfermedad de Pompe,17 los médicos proceden típicamente a un proceso de diagnótico más específico para este trastorno.  El método de diagnóstico más exacto y definitivo actualmente disponible es un ensayo de la actividad enzimática; este ensayo se realiza por medio de una muestra de tejidos obtenidos por una biopsia muscular o biopsia de la piel (lo que los médicos llaman fibroblastos de la piel cultivados).18  Más recientemente avances tecnológicos han permitido la determinación de GAA en gotas de sangre secas en papel de filtro.  Esta tecnología de punta permite un diagnóstico rápido necesario en casos de Pompe Infantil.

 

En una biopsia del músculo, los médicos extraen quirúrgicamente una pequeña muestra del tejido muscular para analizar la cantidad y la actividad de GAA.  Las biopsias de la piel tienen el mismo propósito, pero utilizan células de la piel en vez de células musculares para este análisis.  Como resultado, la extracción de tejidos de la piel es menos profunda e invansiva.  Ambas pruebas revelan típicamente una actividad reducida o ausente de GAA, lo cual confirma el diagnóstico de la enfermedad de Pompe.  En algunos casos de la forma infantil, las biopsias revelan una ausencia implícita de la enzima en el cuerpo, al igual que demuestran un aumento del contenido de glucógeno en los músculos de hasta diez veces el nivel normal.19

 

 

 

Opciones de tratamiento

 

Se recomienda consultar a un médico o a su médico tratante.

 

 

 

Cuidados de apoyo

 

Actualmente, los pacientes de Pompe dependen de cuidados de apoyo o paliativos, los cuales pueden mejorar su calidad de vida.  A continuación se detallan algunos de los métodos de cuidados de apoyo que los médicos pueden considerar, dependiendo de las manifestaciones individuales de cada paciente.

 

Terapia Dietética

 

Muchos pacientes encuentran difícil el mantener un peso normal debido a las dificultades con la alimentación.  Para corregir este problema, muchos médicos prescriben una dieta especial con un alto valor proteico y baja en carbohidratos, la cual ha dado buenos resultados en algunos pacientes.20,21,22  En algunos casos, esta dieta también puede ser suplementada con aminoácidos (la base de las proteínas).23  Sin embargo, la terapia dietética da resultados variables.  En 1997, un estudio demostró que sólo el 25% de los pacientes con la enfermedad de Pompe que seguían una dieta alta en proteínas exhibió un mejoría en la función respiratoria o musculoesquelética.24

 

Los pacientes que tienen dificultad para mantener un peso adecuado posiblemente requieran de alimentación por medio de un tubo digestivo para asegurar el consumo de suficientes calorías al día.  Este método también puede ser indicado para aquellos pacientes que tengan riesgo de aspiración, tengan dificultades para tragar, o utilicen un ventilador artificial.

 

La alimentación por medio de un tubo puede administrarse por medio de la vía nasal en situaciones temporales o directamente al estómago para períodos de tiempo más largos.  Por lo general, la alimentación por medio de un tubo es más común en la forma infantil debido a la debilidad muscular aguda.  Los pacientes y sus familiares deben consultar a su médico y/o nutricionista para determinar la aportación calórica óptima, la cual se basa en varios determinantes tales como edad, estatura, y estado de salud.

 

Terapia Respiratoria

 

Debido al debilitamiento severo de los músculos que ayudan al funcionamiento de los pulmones, el médico puede considerar que la terapia respiratoria es un elemento crítico en el control de la enfermedad.  Muchas personas con la enfermedad de Pompe pueden necesitar eventualmente ayuda mecánica para reducir o eliminar el esfuerzo respiratorio, y en casos severos, para combatir la falla o insuficiencia respiratoria.

 

Los ventiladores mecánicos son bombas que insuflan aire humedecido y cálido a los pulmones a diferentes grados de presión.  En algunos casos, es posible que el ventilador sólo se necesite en la noche.  Sin embargo, a medida que la enfermedad progresa, los pacientes también pueden necesitar la ventilación mecánica durante el día.  Existen varios tipos de ventiladores mecánicos y métodos de ventilación disponibles, dependiendo de las necesidades del paciente y su capacidad para respirar espontáneamente.  Los pacientes con suficiente fuerza para inhalar aire por su cuenta pueden preferir un ventilador que siga sus propios ritmos respiratorios, mientras que otros pacientes pueden necesitar un ventilador programado que automáticamente facilite la respiración en ciclos prefijados.

 

 

 

Los pacientes con insuficiencia respiratoria progresiva pueden empezar utilizando la ventilación mecánica no invasiva que distribuye el aire mediante el uso de una máscara ajustada sobre la nariz y/o boca.  Estos aparatos tienen como ventajas la comodidad, la portabilidad, y el bajo costo.  Para iniciar su uso puede ser necesario que el paciente ingrese al hospital, visite a su médico, o mantenga una consulta en su hogar con un terapista respiratorio. El terapista respiratorio generalmente da seguimiento a los pacientes por varias semanas para asegurarse de que la máscara se amolda bien (sin escapes) y para ajustar las fijaciones del ventilador.  La ventilación por medio de una máscara facial no es factible para los pacientes con claustrofobia, los niños pequeños, pacientes con secreciones excesivas o dificultad para tragar, o para pacientes que requieran de un apoyo respiratorio más intenso.

 

En otros casos, los pacientes no inician la ventilación mecánica al menos que sean hospitalizados por un fallo respiratorio.  En estos casos severos, los médicos típicamente intuban a los pacientes, lo cual implica la introducción de un tubo en la tráquea por la boca o la nariz.  Este método más invasivo de ventilación mecánica permite la insuflación directa a los pulmones de aire oxigenado y acondicionado.  Una vez que la función respiratoria se estabiliza, los médicos pueden empezar el proceso de separar al paciente del ventilador para observar si puede respirar totalmente sin asistencia, o durante una parte del día.

 

Aunque no se han establecido pautas definitivas, los pacientes que parecen requerir de ventilación mecánica las 24 horas del día por un período de tiempo prolongado pueden ser candidatos para una traqueotomía, un procedimiento quirúrgico para crear una vía respiratoria permanente a través de la tráquea y la parte delantera del cuello.27  Por medio de este método, se coloca un tubo en una apertura quirúrgica para suministrar aire a los pulmones.  Las traqueotomías más modernas tienen válvulas que permiten que los pacientes hablen cuando están conectados a la máquina.  A la traqueotomía se le atribuye el mejoramiento en la comodidad del paciente y el aumento en la capacidad para participar en actividades de rehabilitación.28

 

Otro componente de la terapia respiratoria es la respiración con presión positiva intermitente (IPPB), la cual puede ser administrada por un terapista respiratorio en el hospital, la clínica, o en el hogar del paciente.  Durante los 10-15 minutos del procedimiento de ventilación asistida, los pacientes respiran por medio de una boquilla mientras que el ventilador de IPPB proporciona aire a los pulmones para expandirlos.  Los pacientes aguantan la respiración por varios segundos antes de exhalar lentamente, y este proceso se repite hasta que la sesión culmina.  El método de IPPB ayuda a incrementar la profundidad de la respiración del paciente y puede ser utilizada para administrar medicamentos en aerosol a los pulmones, como mucolíticos (que sueltan el moco).

 

Terapia Física y de Ejercicio

 

Los médicos también pueden prescribir un programa específico de ejercicios diseñado para los pacientes de Pompe.29  Cuando el ejercicio se inicia tempranamente, puede ayudar a los pacientes a acondicionar y mantener su fortaleza.  Sin embargo, antes de que el paciente inicie un programa de ejercicios, los médicos generalmente realizan algunas pruebas para determinar la tolerancia al ejercicio del paciente.  En base a estos resultados, se desarrolla un régimen modificado de ejercicios de acuerdo con las necesidades del paciente y con sus capacidades. Este régimen consiste de ejercicios aeróbicos moderados, los cuales pueden incluir el uso de una caminadora o bicicleta estacionaria.30

 

La terapia física también puede resultar beneficiosa para los pacientes con la enfermedad de Pompe.  Para los niños que sufren de debilidad muscular, la terapia física puede enseñarles nuevas formas para moverse e interactuar en su medio ambiente.  Los terapistas físicos también le enseñan a los padres diferentes formas para ayudar al crecimiento y desarrollo del niño.  A medida que la enfermedad de Pompe progresa, la terapia física ayuda a los pacientes a mantener la movilidad y fortaleza física, lo cual facilita las actividades cotidianas al igual que minimiza el malestar causado por los cambios musculoesqueléticos.  También se pueden realizar ejercicios de resistencia específicos, como por ejemplo entrenamiento muscular inspiratorio, para fortalecer los músculos inspiratorios en las personas con deterioro respiratorio.

 

Los terapistas físicos pueden enseñar a los pacientes de Pompe cómo utilizar aparatos de asistencia.  Muchas personas con debilidad en los músculos de las piernas, del pelvis, o del tronco utilizan aparatos de asistencia para mantenerse móviles.  Algunas personas pueden beneficiarse del uso de dispositivos ortopédicos - frenos que apoyan al tobillo y al pie o que se extienden sobre la rodilla - mientras que otros pacientes pueden necesitar de un bastón, caminador, o silla de ruedas  para llegar a su destino.  Además, existen muchos otros instrumentos de asistencia para la casa y la mobilidad, tales como sillas para la regadera y levantadores mecánicos, que resultan beneficiosos para los pacientes y sus familias en las etapas más avanzadas de la enfermedad.

 

La terapia ocupacional puede ayudar a los pacientes a aprender nuevas formas de realizar sus tareas cotidianas y sus labores de trabajo.  La terapia de lenguaje puede resultar beneficiosa para aquellos pacientes con dificultades para hablar o comer.

 

Terapia Preventiva

 

Prevenir infecciones es un aspecto muy importante en el cuidado de los pacientes con la enfermedad de Pompe.  Dado que muchos de los pacientes tienen cierto grado de deterioro respiratorio, son altamente susceptibles a las infecciones en los pulmones (neumonía).  Como resultado, es imperativo que toda infección sea tratada rápidamente antes de que progrese a un estado crítico.  Si una infección llegara a empeorar a pesar de todas las medidas tomadas para detenerla, frecuentemente el apoyo respiratorio es necesario para asistir a los pacientes durante el posiblemente compromiso de la función pulmonar que puede resultar seguida la infección.

 

 

¿Qué recursos se encuentran disponibles para los pacientes y sus familias?

 

Profesionales de la Salud

 

Debido a la naturaleza de la enfermedad, los pacientes de Pompe a menudo necesitan de un cuidado interdisciplinario.  Esto significa que usted y sus familiares deberían relacionarse con un equipo de médicos calificados, los cuales le pueden ayudar de varias maneras.  Por ejemplo, un médico de cabecera, o, para los niños, un pediatra, puede atender las necesidades básicas mientras que un médico con experiencia en el tratamiento de la enfermedad de Pompe puede proporcionar un asesoramiento experto durante sus chequeos regulares.

 

Su médico de cabecera puede determinar cuándo es apropiado que usted consulte a otros especialistas.  Por ejemplo, usted puede consultar a un cardiólogo si existe un agrandamiento del corazón, mientras que un especialista de pulmón deberá revisar y tratar los problemas respiratorios.  Por otro lado, un neurólogo puede definir la debilidad muscular y un fisioterapista puede ofrecer asistencia al paciente al mantener o mejorar su movilidad.  Finalmente, un genetista o consejero genético puede aconsejar a las familias afectadas por la enfermedad de Pompe, y en casos severos, las familias pueden contratar a una enfermera graduada que pueda otorgar cuidados en el hogar y darle a las personas encargadas del paciente un poco de tiempo libre.

 

 

 

 

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