Asociación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales de la República Argentina
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Enfermedad de Niemann-Pick

Enfermedad de Niemann-Pick

 

La rara enfermedad de Niemann-Pick se caracteriza por una acumulación fatal de esfingomielina y colesterol en las células de órganos como el hígado, el cerebro o el pulmón.

 

Esta enfermedad genética se presenta bajo cuatro formas conocidas como tipos A, B, C y D. Cada una involucra diferentes órganos y puede inutilizar áreas tan básicas del organismo como el sistema nervioso central o el aparato respiratorio. Desde una perspectiva clínica, el tipo A tiene una presentación aguda, la del tipo B es crónica y los tipos C y D cursan de forma subaguda. Todas las modalidades del síndrome se transmiten de forma autosómica recesiva. En los tipos A y B, la mutación genética impide el metabolismo de la esfingomielina celular por falta o deterioro de la enzima responsable, la esfingomielinasa ácida, lo que imposibilita la supervivencia de la célula. En la afectación nerviosa se pueden paliar distintos efectos, pero en la pulmonar ninguna intervención clínica se muestra eficaz.

 

                        

            

        

 

                
 

 

 

 

                     


Célula de Niemann-Pick

 

Al igual que otras enfermedades raras por déficit enzimático, la de Niemann-Pick de tipo A o B se da con mayor frecuencia entre los judíos asquenazí de Europa oriental, a quienes las autoridades de salud aconsejan siempre un asesoramiento clínico a la hora de formar una familia, así como la realización de pruebas genética prenatales. El tipo C actúa de forma menos fulminante, aunque tan deletérea como eficaz. Los enfermos son incapaces de metabolizar el colesterol y otros lípidos de manera adecuada, acumulando cantidades desorbitadas de colesterol dentro del hígado y el bazo, aunque también en el cerebro. El tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick se ha descrito en todos los grupos étnicos, pero se ha constatado una prevalecía más elevada entre los puertorriqueños de ascendencia española. En cambio, la enfermedad de Niemann-Pick tipo D sólo se ha identificado en individuos francocanadienses del condado de Yarmouth (Nueva Escocia) e investigaciones recientes hacen pensar que se trata de una variante genética del tipo C.

 

Síntomas

La enfermedad de Niemann-Pick tipo A debuta en los primeros meses de vida y se caracteriza por dificultades en la alimentación, abdomen de gran tamaño hacia los 3-6 meses, pérdida progresiva de las habilidades motoras recién aprendidas y aparición de una mancha rojo fresa en el fondo del ojo. El tipo B es, en realidad, bioquímicamente muy similar al A, pero los síntomas son más variables. El aumento del tamaño abdominal puede aparecer ya en el primer mes de vida, aunque sin compromiso neurológico como en la pérdida de habilidades motoras. Algunos pacientes 'avisan' con la repetición insidiosa de infecciones respiratorias.

Los síntomas de todos los tipos de Niemann-Pick son variables y ninguno puede usarse por aislado para incluir o excluir el diagnóstico de esta afección

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C se ceba en los niños de edad escolar, pero puede atacar en cualquier momento, desde la infancia más precoz a la edad adulta. Entre sus síntomas característicos destacan la ictericia al nacimiento (o poco después), presencia de un bazo y/o hígado de descomunal tamaño, dificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo (parálisis visual supranuclear vertical), inestabilidad al caminar (ataxia), torpeza, dificultad para posicionar las extremidades (disfonía), mala pronunciación o habla irregular (disartria), dificultades de aprendizaje en general y un declive intelectual progresivo (demencia). También pueden darse pérdidas súbitas del tono muscular que pueden causar caídas (cataplejía), temblores que acompañan el movimiento y, en algunos casos, convulsiones.

Es preciso subrayar que todos los síntomas de todos los tipos de Niemann-Pick son variables y que ningún síntoma puede usarse por aislado para incluir o excluir el diagnóstico de esta afección. Cabe añadir que la evolución es muy variable. Una persona puede exhibir sólo algunos síntomas en las etapas iniciales de la enfermedad, otra puede obviarlos en las etapas más avanzadas. Pese a que se considera que los síntomas son todos progresivos, su tasa de progresión es diferente en cada enfermo.

Los síntomas pueden incluir:

Tipo A

Los síntomas comienzan en los primeros meses de vida. Estos pueden incluir:

§                 Coloración amarillenta de la piel y ojos

§                 Ombligo agrandado (debido a hígado y bazo agrandados)

§                 Retraso mental

§                 Pérdida de habilidades motoras

§                 Dificultad para tragar y para alimentarse

§                 Falta de crecimiento

§                 Ataques

§                 Problemas visuales

§                 Movimientos espásticos (más tarde en la enfermedad)

§                 Músculos rígidos (más tarde en la enfermedad)

Tipo B

Los síntomas comienzan durante la adolescencia. Estos pueden incluir:

§                 Coloración amarillenta de la piel y ojos

§                 Ombligo agrandado (debido a hígado y bazo agrandados)

§                 Nódulos linfáticos agrandados

§                 Osteoporosis , o huesos frágiles

§                 Dificultades para respirar

§                 Infecciones respiratorias frecuentes

Tipos C y D

Los síntomas pueden comenzar en la infancia, niñez o adolescencia. Estos pueden incluir:

§                 Coloración amarillenta de la piel y ojos

§                 Manera de caminar inestable

§                 Dificultad para caminar

§                 Dificultar para deglutir

§                 Incapacidad para mirar hacia arriba o hacia abajo

§                 Pérdida de la visión

§                 Pérdida de la audición

§                 Mala pronunciación

§                 Hígado y bazo agrandados

§                 Pérdida de las habilidades motoras

§                 Dificultar para deglutir

§                 Problemas de aprendizaje

§                 Pérdida repentina de tono muscular

§                 Temblor

§                 Ataques

Psicosis o demencia

 

 

 

Diagnóstico y tratamiento

El hecho de que muchos de los síntomas descritos concursen en otras enfermedades más comunes hace muy difícil el diagnóstico de certeza. Ante una sospecha de enfermedad de Niemann-Pick tipos A o B, los médicos aconsejan una medición de la actividad de la esfingomielinasa ácida en los glóbulos blancos. El examen se puede realizar mediante análisis de sangre o una biopsia de células espumosas en médula ósea. Esta prueba, aunque permite identificar personas con la enfermedad, resulta ineficaz para la detección de portadores. Para esto último son necesarias las pruebas de ADN, ya que el gen que contiene el código para la esfingomielinasa ya ha sido clonado y se han identificado muchas de sus mutaciones. En cuanto a la enfermedad de Niemann- Pick tipo C, se diagnostica inicialmente mediante una biopsia de piel, cultivo celular en laboratorio y estudio posterior de la capacidad de las células aisladas para transportar y almacenar colesterol. Es importante que se efectúen los dos exámenes de transporte y almacenamiento. Otras pruebas diagnósticas adicionales incluyen el examen ocular con lámpara de hendidura, biopsia del hígado o aspiración de médula ósea y, sólo en determinados casos, biopsia hepática Expertos de la Mount Sinai School of Medicine (Universidad de Nueva York) llevan más de 10 años ensayando la idoneidad del transplante de médula ósea, terapias genéticas y de sustitución enzimático en esta enfermedad. Todas estas terapias han tenido un cierto éxito contra el Niemann-Pick tipo B en un ambiente de laboratorio. Desafortunadamente, ninguna terapia se ha mostrado eficaz contra el tipo A. Para el Niemann-Pick tipo C no hay tampoco un tratamiento específico. Se recomienda que los pacientes sigan una dieta baja en colesterol, pero ni las dietas ni los medicamentos hipolipemiantes consiguen detener el progreso de la enfermedad.

 

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