Asociación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales de la República Argentina
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La enfermedad de Maroteaux-Lamy

Introducción

La enfermedad de Maroteaux-Lamy, también conocida como MPS VI, es una de las MPS más raras. Toma el nombre de dos médicos franceses, el Dr. Maroteaux y el Dr. Lamy, quien primero describió la enfermedad en 1963.

La enfermedad varía enormemente en la gravedad de los problemas que causa. Es importante recordar esta variación si eres padre de un niño recién diagnosticado. El folleto describe todos los posibles problemas pero esto no significa que tu hijo  las experimentará todas, o que él o ella estarán severamente afectados por ellos. De hecho algunos pacientes tienen muy pocos problemas físicos y son capaces de llevar una vida relativamente normal.

Este folleto ha sido producido por la Asociación de MPS Británica por padres y médicos, basándose en su experiencia y con referencia a la literatura disponible. Esperamos que las fotografías y los retratos a lápices de algunos de nuestros miembros que tienen la enfermedad de Maroteaux-Lamy les de una idea no solo de las dificultades, sino de las posibilidades de una vida completa a pesar de ello.

¿Qué causa la enfermedad de Maroteaux-Lamy?

Los mucopolisacáridos son largas cadenas de moléculas de azúcar usadas en la construcción de los tejidos conectivos del cuerpo.

.sacárido. es un término general para una molécula de azúcar (piense en la sacarina)
.poli. significa muchos
.muco. se refiere a la consistencia gruesa parecida a la gelatina de las moléculas

Hay un proceso continuo en el cuerpo de sustituir el material usado y romperlo para su desaparición. A los niños con Maroteaux-Lamy les falta una enzima que es esencial en el corte de los mucopolisacáridos llamada dermatán sulfato. Los mucopolisacáridos no rotos completamente no se pueden usar en el desarrollo correcto de huesos y cartílagos y permanecen almacenados en las células del cuerpo causando un daño progresivo. Los bebés podrían mostrar poca señal de la enfermedad pero, a la par que más y más células se dañan, los síntomas empiezan a aparecer.

¿Cómo de común es la enfermedad de Maroteaux-Lamy?

La Asociación de MPS Británica tiene datos que muestran que durante un periodo  de 10 años 5 bebés con la enfermedad de Maroteaux-Lamy nacieron en Gran Bretaña. Se ha informado de una forma severa de la enfermedad entre los aborígenes de Australia. También aparece en gatos siameses.

¿Cómo se hereda la enfermedad?

Todos tenemos genes heredados de nuestros padres que controlan si somos altos, bajos, rubios, etc. Algunos genes que heredamos son recesivos, es decir llevamos el gen pero no tiene ningún efecto en nuestro desarrollo. La enfermedad de Maroteaux-Lamy está causada por un gen recesivo. Si un adulto que lleva el gen anormal se casa con otro portador habrá 1 de 4 probabilidades en cada embarazo de que el niño herede el gen defectuoso de cada padre y padezca la enfermedad. Hay 2 de 3 probabilidades de que los hermanos o hermanas no afectados de los niños sean portadores. Pueden estar tranquilos sin embargo, de que como la enfermedad es tan rara, la probabilidad de casarse con otro portador es muy poca siempre que no se casen con primos o otros familiares.

Todas las familias de niños afectados deberían pedir más información a sus médicos o asesor genético antes de planear tener más hijos. Hay una explicación más detallada de este tema complejo en el folleto .El patrón de herencia. disponible en la Asociación de MPS Británica.

En el momento de la escritura de este folleto no hay ninguna prueba que pueda prevenir si un niño está poco o gravemente afectado.

¿Hay cura?

Se usó el transplante de médula ósea para tratar pacientes con la enfermedad de Maroteaux-Lamy y, aunque no es una cura, ha ayudado a aliviar algunos de los síntomas de la enfermedad. Existen riesgos considerables en el transplante de médula ósea y es importante tomarse el tiempo necesario para medir los riesgos y las ventajas. Si lo desea la Asociación puede ponerle en contacto con padres cuyos niños ya han recibido este tratamiento para que así puedan estar mejor informados antes de tomar una decisión.

Es posible que un día un laboratorio pueda ser capaz de producir la enzima que falta la cual podría ser dada a los pacientes para sustituir la que le falta (terapia sustitutiva enzimático). Se han hecho progresos pero es importante reconocer que los programas de investigación llevan muchos años y a menudo están afectados por retrasos inesperados. A la hora de escribir este folleto nadie puede decir cuando o si tal tratamiento estará disponible.

Diagnóstico prenatal

Si ya tienes un niño con Maroteaux-Lamy, es posible hacerse una prueba durante el siguiente embarazo para descubrir si el bebé que trae está afectado. Es importante contactar con su médico tan pronto como sospeche que podría estar embarazada si desea que se le haga la prueba. Si tiene alguna dificultad por favor contacte con la Asociación de MPS Británica sin retraso.

El crecimiento

Los adultos con Maroteaux-Lamy tendrán un crecimiento restringido. Su altura podría estar entre 107 cms y 138cms.

La inteligencia

La inteligencia no está afectada por la enfermedad y muchos niños tienen una habilidad por encima de la media.

La apariencia física

Aquellos que están muy poco afectados raramente cambiarán en apariencia. Sin embargo muchos de aquellos con Maroteaux-Lamy tienen una apariencia extraña y se parecen entre ellos. Sus cabezas son bastante grandes, con cuello corto, mejillas gorditas, una nariz amplia con un tabique nasal plano y fosas nasales amplias. Los hombros son estrechos y redondeados y el estómago tiende a sobresalir. El pelo es más basto de lo normal, las cejas están pobladas y podrían tener más pelo de lo normal en el cuerpo. La piel podría ser más gruesa y menos elástica de lo normal.

Corazón

Muchos de aquellos afectados tendrán alguna forma de enfermedad cardiaca, pero esto podría no causar problemas hasta más tarde. El almacenamiento de mucopolisacáridos en las células podría llevar  a un estrechamiento (estenosis) o debilitamiento de ciertas válvulas del corazón. A la par que la sangre fluye de una parte del corazón a la otra las válvulas se abren y cierran para parar el flujo de retorno en la dirección errónea. Si las válvulas son estrechas el médico podría oír un murmuro desagradable ya que la sangre va apretada a través de ella. Las válvulas débiles permiten que la sangre regrese.

Si el médico oye un murmuro, él probablemente hará una prueba conocida como ecocardiograma. La prueba no es dolorosa, aunque un poco incómoda, parecido al ultrasonido que se le hace a los bebés en el vientre.

La enfermedad de la válvula del corazón podría no llevar ningún problema durante muchos años pero si causa gran presión en el corazón, se puede realizar una operación para sustituir la válvula dañada. Tal cirugía es la mayoría de las veces exitosa, permitiendo al paciente regresar a una vida más normal.

Abdomen

El abdomen sobresale ya que los músculos son débiles. Tanto el hígado como el bazo se pueden engrandar por el almacenamiento de los mucopolisacáridos pero esto no causa problemas.

Algunas veces parte de los contenidos abdominales se saldrán por un pequeño sitio de la pared del abdomen. Esto podría ser detrás del ombligo (hernia umbilical) o en la ingle (hernia inguinal) Las hernias inguinales deberían ser reparadas por una operación.

El pecho

La forma del pecho y de las costillas podría ser anormal lo que causa la restricción de una respiración eficiente. Algunos pacientes tendrán frecuentes infecciones de pecho y podrían respirar ruidosamente por la noche.

Las vías respiratorias superiores

El respirar por las noches podría ser difícil por alguna obstrucción. La respiración de algunos pacientes podría pararse durante un corto periodo de tiempo. Esto se conoce como apnea obstructiva del sueño. Suena peor de lo que es. Para evaluarlo correctamente se requiere un estudio del sueño. Durante la estancia de una noche en el hospital, se utilizan monitores para medir los niveles de oxígeno y dióxido de carbón en la sangre mientras que otros monitores vigilan los patrones de respiración y se graba en vídeo. El problema se puede tratar y se necesita el consejo de un especialista.

Las articulaciones

El movimiento de muchas articulaciones, especialmente las del brazo, podrían ser gravemente limitadas debido a la malformación de los huesos y ligamentos.

Las caderas

Durante la infancia podrían ocurrir cambios en los huesos de las caderas y esto podría causar dolor cuando el niño está de pie o camina. Algunas veces se desarrollan contracturas en las articulaciones de la cadera y rodilla causando que el niño se doble cuando está de pie. Si hay problemas graves se puede utilizar la cirugía.

La columna

Los huesos que ayudan y rodean a la médula espinal se conocen como vértebras. Algunas veces las vértebras en medio de la espalda son pequeñas y deformes y una o dos podrían estar hacia atrás. Esto puede producir una joroba que se aprecia en los rayos X. Esto probablemente no necesite tratamiento.

El cuello (las cervicales)

El cuello es corto y algunas veces con movimiento restringido. Ocasionalmente la médula espinal podría estar comprimida por las membranas que la rodea que son muy gruesas, parcialmente debido al almacenamiento de los mucopolisacáridos. Las compresiones más raras podrían ser causadas por un defecto estructural en la vértebra superior lo que da inestabilidad. Ambos problemas se pueden tratar quirúrgicamente si fuese necesario.

Las manos

Las manos podrían ser muy anchas y en algunos casos los dedos se curvan hacia dentro lo que significa que lleva más tiempo completar algunas tareas.

Algunas veces hay dolor y pérdida de sensibilidad en la yema de los dedos causado por el síndrome de túnel carpiano. La muñeca consiste de ocho pequeños huesos conocidos como carpianos que están unidos por los ligamentos. El engrosamiento de estos ligamentos causa presión en un nervio y esto puede aliviarse con una operación.

El cerebro

El cerebro y la médula espinal están protegidos del traqueteo por el fluido cerebroespinal que circula alrededor de ellos. En casos raros este fluido pudiera no circular correctamente y se acumula (hidrocefalia). Si esto causa problemas serios al niño se puede tratar con la inserción de un tubo delgado que drena el fluido del cerebro.

Los ojos

La capa externa enfrente del ojo (la cornea) se vuelve opaca debido al almacenamiento de los mucopolosacáridos. Si la opacidad de la cornea llega a ser tan marcada que la visión está muy restringida se puede hacer un injerto de cornea. Ocasionalmente la visión se deteriora debido al daño en la retina o en el nervio óptico.

Los oídos

La sordera del tipo conductivo podría desarrollarse como resultado de las infecciones del tracto respiratorio superior o del oído. El funcionamiento correcto del oído medio depende de que la presión detrás del tímpano sea la misma que la del canal del oído exterior y de la atmósfera. La presión se mantiene por la trompa de Eustaquio que va del oído medio a la parte trasera de la nariz. Si el tubo se bloquea la presión detrás del tímpano se caerá y el tímpano se daña. Si esta presión negativa persiste, el fluido del oído medio se forma y con el tiempo se pone espeso como el pegamento. Esto se conoce como oído de pegamento. Si es posible que al niño se le ponga anestesia general, se le puede hacer una pequeña incisión a través del tímpano (myringotomía) y el fluido sale. Se le podría insertar entonces un pequeño tubo para mantener  el agujero abierto y permite que el aire entre desde el canal del oído exterior hasta que la trompa de Eustaquio empiece a trabajar correctamente. Esto tubos se caen de vez en cuando y si los problemas de oídos vuelven a aparecer se podría insertar otro, posiblemente un tipo conocido como tubos T que permanecen más tiempo.

Algunas veces en la infancia tardía se desarrolla sordera nerviosa o sensoneural que es causada en la mayoría de los casos por daño en las pequeñas células del oído interno. La sordera nerviosa se trata poniendo audífonos.

La boca

Los dientes están poco formados y el esmalte podría no ser muy fuerte. Es importante limpiarse los dientes regularmente y usar diariamente líquido o pastillas de flúor si el agua en su localidad no está tratada. Algunas veces las encías podrían bajarse más de lo normal.

Si tu hijo tiene problema de corazón debes decírselo a tu dentista y te aconsejará que se le de antibióticos antes y después de cualquier tratamiento dental. Esto es debido a que cierta bacteria podría entrar en el flujo sanguíneo y causar infección lo que podría dañar la válvula del corazón más.

Si los dientes tienen que quitarse con anestesia, esto se debería hacer en un hospital bajo el cuidado de un anestesista experimentado y nunca en el dentista.

La diarrea

Se sabe que algunos pacientes tienen episodios de diarrea severa. El yogur natural ayuda a menudo en este problema ya que aporta lactobacilos que previenen el crecimiento dentro de la pared intestinal de organismos que pueden causar diarrea o empeorarla. El arrurruz puede también ser útil como también lo puede ser una dieta reducida en fibra.

Fisioterapia

La fisioterapia será útil para ayudar a que el niño obtenga metas específicas y realistas en la vida diaria. Es de sentido común que los niños sean tan activos como sea posible para mejorar su salud general y el fisioterapeuta podría ser capaz de sugerir formas de conseguir esto tanto en casa como en la escuela.

El estiramiento y doblamiento pasivo de las extremidades superiores probablemente podría dañar más las articulaciones y los ejercicios que causan dolor se deberían evitar. Las contracturas en las piernas no se pueden corregir así que es importante hacer ejercicios para prevenirlas.

Anestesia

Dar anestesia a alguien con la enfermedad d Maroteaux-Lamy es una tarea habilidosa que debería ser llevada siempre por una anestesista experimentado. Debería informar a los cuidadores del colegio o guardería de su hijo de esto en caso de que no se pueda contactar contigo y debería rellenar el formulario de consentimiento de vacaciones o salidas. Si tiene que ir a un hospital diferente de urgencias, debería decirle al anestesista que podría haber problemas con la intubación.

Ropas y calzados

Si tiene dificultad en encontrar ropas o calzados, podría encontrar que hay un taller especializado cerca que le pueda ayudar. Hay una lista disponible de la Fundación de la vida de Discapacitados en la calle Harrow 380/384, Londres W9 2HU. Tel: 0171 289 6111.

Pubertad y matrimonio

Los adolescentes irán a través de las etapas de la pubertad aunque posiblemente un poco más tarde que sus compañeros. La enfermedad de Maroteaux-Lamy no afecta a la fertilidad, pero a una mujer que está severamente afectada se le podría aconsejar que no se quede embarazada debido al riesgo de su salud. Todos los niños serán portadores pero ninguno tendrá la enfermedad al menos que el otro progenitor sea también portador.

Viviendo con la enfermedad de Maroteaux-Lamy

La enfermedad de Maroteaux-Lamy es muy variada en su severidad. No es posible da una esperanza de vida estimada ya que la enfermedad se ha descrito recientemente pero es probable que los avances médicos y los tratamientos mejores incrementará las esperanzas de vida.

Al conocer el diagnóstico podría ser una experiencia dolorosa. Esta puede ser una enfermedad dura pero es posible ayudar a los niños afectados y adultos a sacar partido de lo mejor de sus vidas. Muchos disfrutan de la amistad de otras familias de MPS. 

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