Asociación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales de la República Argentina
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Síndrome de San Filippo

Síndrome de San Filippo

 

Es una de las enfermedades hereditarias de almacenamiento de mucopolisacaridos (una sustancia que se encuentra por fuera de las células) que se caracteriza por la ausencia de una de varias enzimas las cuales, en condiciones normales, ayudan al cuerpo a librarse de dicha sustancia.

En el síndrome de San filippo, grandes cantidades de un mucopolisacárido, llamado heparan sulfato, son excretadas en la orina.

Causas, incidencia y factores de riesgo   

El síndrome de Sanfilippo se transmite como un rasgo autosomico recesivo y es posible que sea la más común de las enfermedades de almacenamiento de mucopolisacaridos. El síndrome de Sanfilippo tiene un inicio relativamente tardío, en lugar de presentarse durante el primer año de vida.

 Se ha comprobado que cuatro deficiencias enzimáticas diferentes causan el síndrome de Sanfilippo, la enfermedad se describe como: Tipos A, B, C o D. Estas enzimas son:

§                    Sanfilippo A: Heparan-N-Sulfatasa

§                    Sanfilippo B: Acetilglucosaminidasa-N-a

§                    Sanfilippo C: AcetilCoa: Acetiltransferasa-N

§                    Sanfilippo D: Sulfatasa-6 Acetilglucosamina-N

 

Al igual que en la mayoría de las enfermedades de almacenamiento de mucopolisacaridos, los individuos afectados presentan

§                    rasgos faciales toscos

§                    retardo en el desarrollo mental que progresa hasta convertirse en retardo mental severo, con pérdida de las habilidades anteriormente adquiridas

§                    hiperactividad, agresividad

§                    articulaciones rígidas, disostosis múltiple

§                    provocan destrucción neuronal que a partir de los 2 años puede ocasionar signos focales, como convulsiones, problemas de la marcha, o trastornos del habla

§                    Hepatoesplenomegalia

§                    cardiopatías

§                    problemas de comportamiento

 

A diferencia del síndrome de hunter, la córnea de las personas con el síndrome de Sanfilippo es clara, la condición no es tan implacable y las expectativas de vida son mayores, con frecuencia 20 años o más.

Síntomas   

  • Antecedentes familiares del síndrome de Sanfilippo
  • La persona puede tener un crecimiento normal en los primeros años, pero la estatura final está por debajo del promedio
  • Retardo en el desarrollo seguido de deterioro del estado mental
  • Deterioro de la marcha
  • Rasgos faciales toscos
  • Labios gruesos
  • Cejas gruesas que se encuentran en la mitad de la cara arriba de la nariz
  • Diarrea
  • Es posible que las articulaciones rígidas no se extiendan completamente

Signos y exámenes   

  • Hepatomegalia (agrandamiento del hígado)
  • Agrandamiento del bazo
  • Córneas claras
  • El ecocardiograma puede mostrar engrosamiento del corazón
  • Radiografías anormales de huesos como engrosamiento del cráneo y vértebras ovaladas
  • Convulsiones y retardo mental
  • Las actividades de una de las enzimas mencionadas en "Nombres Alternativos" pueden ser bajas en las células fibroblásticas de la piel
  • La orina puede presentar un aumento de heparan sulfato
  • Puede haber un patrón de tinción patológica anormal de los glóbulos blancos llamado metacromasia

Tratamiento   

No hay tratamiento específico disponible para el síndrome de Sanfilippo. Los experimentos en modelos animales sugieren que el reemplazo enzimático se podría utilizar para el tratamiento en el futuro. 

Expectativas (pronóstico)   

El retardo severo es el más importante de los problemas clínicos, con un CI que puede estar por debajo de 50. En los casos graves, la muerte se presenta antes de los 20 años de edad.

En una minoría de casos, este síndrome es compatible con una expectativa de vida normal. Las personas afectadas pueden desarrollar degeneración retinal que lleva a lacequera o pueden presentar convulsiones.

Complicaciones   

  • Ceguera
  • Convulsiones
  • Retardo mental
  • Enfermedad neurológica progresiva que lleva a que la persona esté ligada a una silla de ruedas
  • Incapacidad para cuidar de sí mismo

Situaciones que requieren asistencia médica   

Se debe buscar asistencia médica si el niño no parece crecer o desarrollarse normalmente.

Se debe consultar al médico si la persona está pensando tener hijos y tiene antecedentes familiares del síndrome de Sanfilippo.

Prevención   

Se recomienda la asesoria geneticapara los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Sanfilippo.

 

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