Asociación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales de la República Argentina
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MPS I

PERFIL DE LA ENFERMEDAD

 

La mucopolisacaridosis I (MPS I) es una rara enfermedad autosómica recesiva, progresiva, que presenta manifestaciones patológicas en la mayoría de los órganos y sistemas.

 

La causa de esta enfermedad es el defecto en el gen que codifica la síntesis de la enzima lisosomal a-L-iduronidasa. Como resultado de este defecto genético, las células están inhabilitadas para sintetizar la enzima o lo hacen en pequeñas cantidades. Esto deriva en la incapacidad de los lisosomas de catabolizar cierto tipo de glucosaminoglicanos, proceso esencial para el normal crecimiento y homeostasis de los tejidos. Estos glucosaminoglicanos, comúnmente conocidos como GAGs, se acumulan en forma progresiva en los lisosomas, generando un daño irreversible en células, tejidos y órganos.

 

Formas de presentación de la MPS I

 

La MPS I, ha sido históricamente conocida como: Síndrome de Hurler, Síndrome de Hurler-Scheie y Síndrome de Scheie. Siendo la primera, la forma de presentación más severa de la enfermedad y la última la más leve. El Síndrome de Hurler-Scheie es una forma intermedia de las anteriores.

 

Los síntomas y signos de la enfermedad son muy heterogéneos y afectan a múltiples órganos y sistemas. La forma más severa de la enfermedad es extremadamente debilitante y discapacitante.

 

Importancia de la identificación precoz

 

Los signos tempranos de la MPS I -rinitis recurrente, otitis media crónica u oído ceroso, hernia umbilical y/o inguinal- pueden ser comunes en niños normales de edades similares.

 

Muy temprano en la vida de los pacientes con MPS I, se pueden reconocer ciertos signos físicos que ayuden al diagnóstico. Desafortunadamente, al momento de aparición de estos signos evidentes, ya pueden haber ocurrido daños orgánicos irreversibles.

 

La llave del éxito es la temprana identificación de los signos, el diagnóstico de certeza y el tratamiento de la enfermedad.

 

 

 

MPS I

 

Signos y Síntomas de la MPS I

 

La deficiente actividad de la enzima lisosomal, a-L-iduronidasa, resulta en manifestaciones multisistémicas y progresivas.

 

La presentación clínica de los pacientes con MPS I es extremadamente variable, y abarca un amplio espectro de severidad.

 

El siguiente listado incluye, aquellas manifestaciones que pueden observarse en individuos con MPS I.

 

Apariencia Física

 

• Dismorfismo facial con rasgos toscos, que incluyen fosas nasales,

labios y lóbulos de las orejas gruesos, macroglosia, frente prominente y ojos separados y protruyentes.

• Tamaño cefálico por encima de la normalidad.

• Estatura baja o normal, estructura robusta con cuello y tronco

corto.

 

Oídos, Nariz y Lengua

 

• Rinitis y rinorrea crónica

• Obstrucción de las vías aéreas superiores

• Sinusitis crónica

• Otitis medias crónicas u “oído ceroso”

• Pérdida de audición, hipoacusia mixta

• Disfunción de las trompas de Eustaquio

• Disostosis de los huesos propios del oído

 


Sistema Ocular

 

• Opacidad de corneas

• Glaucoma

• Degeneración retinal, que resulta en

   una disminución de la visión periférica

   y ceguera nocturna

• Enfermedad del Nervio Óptico

 

Sistema Nervioso Central

 

• Retraso mental

• Limitaciones y retraso en el desarrollo del lenguaje

• Hidrocefalia comunicante hipertensiva

• Progresiva compresión de la médula espinal

 

Sistema Nervioso Periférico

 

• Síndrome del Túnel Carpiano

 

Sistema Cardiovascular

 

• Cardiomiopatía

• Enfermedad valvular (regurgitación,

estenosis o displasia)

• Hipertensión Arterial Sistémica y

Pulmonar

• Enfermedad de arterias coronarias

 

Sistema Respiratorio

 

• Enfermedad Pulmonar Restrictiva

• Infecciones crónicas

• Disnea del Sueño

 

 

 

 

Abdominal y Sistema Gastrointestinal

 

• Hepatomegalia

• Esplenomegalia

• Hernia inguinal y/o umbilical

 

Sistema Esquelético

 

• Disostosis múltiples

• Estatura baja

• Deformación en giba

• Deformaciones de la columna

• Genu valgus

• Displasia de cadera

• Rigidez de las articulaciones y

contracturas musculares

 

 

 

DIAGNOSTICOS

 

Diagnóstico de la MPS I

 

Antes de ser diagnosticada la enfermedad, el paciente ha pasado por varias especialidades médicas, ya que algunos de los signos y síntomas tempranos de la MPS I, se ven comúnmente en muchos niños. Desafortunadamente si el diagnóstico y el tratamiento se hacen en forma tardía, pueden ocurrir daños irreversibles.

 

Diagnóstico Clínico Presuntivo

 

Se han establecido los siguientes síntomas y signos de presentación, que incluyen una combinación de: deformaciones esqueléticas, infección ótica y nasal recurrente, hernia umbilical y/o inguinal, opacidad de corneas, rasgos faciales toscos, macroglosia, y hepatoesplenomegalia.

 

Diagnóstico Definitivo

 

Se basa en la medición de la actividad de la enzima a-L-iduronidasa en muestras de gota de sangre seca, leucocitos, plasma, o cultivo de fibroblastos de piel. La actividad enzimática se encuentra marcadamente disminuida (<1% de lo normal) en los pacientes afectados.

 

Diagnóstico Prenatal

 

Se basa en la medición de la actividad de la enzima a-L-iduronidasa en cultivos celulares de líquido amniótico, o vellosidades coriónicas. Podrán realizarse pruebas genetico-moleculares si se conoce la mutación genética que portan los padres.

 

Signos Tempranos de MPS I

 

0-6 meses: • Tamaño y crecimiento de la cabeza por encima de lo normal • Rinitis crónica • Otitis media crónica u “oído ceroso”

• Hernia umbilical y/o inguinal

 

6 meses-12 años: • Dismorfismo facial • Opacidad de corneas

• Rinitis crónica • Otitis media crónica u “oído ceroso” • Hepatoesplenomegalia • Deformaciones esqueléticas • Rigidez de las articulaciones • Retraso del desarrollo

 

Más de 12 años: • Opacidad de corneas • Enfermedad Cardíaca Valvular • Rigidez articular

 

 

 

 

 

MODELO DE HERENCIA

 

La MPS I es una enfermedad que tiene un modelo hereditario, autosómico recesivo. Por lo tanto, para que un individuo desarrolle la enfermedad deberá heredar dos copias del gen, un gen de cada uno de sus padres. Los portadores del gen son individuos asintomáticos, ya que la copia normal del gen es funcionalmente activa y produce cantidades suficientes de la enzima a-L-iduronidasa.

 

Cuando ambos padres son portadores del gen defectuoso, tienen un 25% de probabilidades, en cada nacimiento, de concebir un niño con MPS I, un 50% de probabilidades de tener un hijo portador del gen (como sus padres) y un 25% de tener un niño que no sea portador ni esté afectado por la enfermedad.

 

 

 

 

OPCIONES DE TRATAMIENTO

 

Se recomienda consultar a un médico o a su médico tratante.

 

 

 

MPS I - SOPORTE Y MANEJO

 

Las maniobras de soporte y el manejo de los síntomas, pueden mejorar la calidad de vida de los individuos afectados y la de sus familias1, en especial las relacionadas con: complicaciones respiratorias y cardiovasculares, manifestaciones esqueléticas, artropatías, pérdida de audición y visión, síntomas gastrointestinales e hidrocefalia comunicante.

 

Audición y Visión

 

La provisión de audífonos y lentes puede ser beneficiosa. En los pacientes con opacidad de cornea, podrá ser necesario realizar un injerto, teniendo en cuenta que la cornea donada podría eventualmente opacarse.1

 

Sistema Nervioso Central

 

La derivación ventrículoperitoneal en pacientes con hidrocefalia moderada a severa, es generalmente un tratamiento paliativo que puede mejorar su calidad de vida.1,3

 

Sistema Nervioso Periférico

 

El síndrome del Túnel Carpiano es común. La pronta descompresión quirúrgica del nervio Mediano, puede ser efectiva en muchos de estos pacientes.4,5

 

Respiratorio

 

El tratamiento de la Apnea del Sueño puede llegar a la ventilación con alta presión continua en la vía aérea (CPAP) o presión positiva de dos niveles (BiPAP), con el agregado de oxígeno. En algunos casos puede ser necesaria la traqueostomía.6,7

 

La tonsilectomía y la adenoidectomía pueden corregir la disfunción de las trompas de Eustaquio, y disminuir la obstrucción de la vía aérea.

 

 

Cardiovascular

 

Puede estar indicada la cirugía de reemplazo valvular y deberá ser considerada en forma temprana. La evaluación cardíaca, que incluye el estudio ecocardiográfico, deberá ser realizada en forma periódica, con el objeto de monitorear las dimensiones de los ventrículos, el espesor de sus paredes y función sistólica.

 

Puede ser necesaria la indicación de profilaxis antibiótica para endocarditis bacteriana.1

 

Abdominal/Gastrointestinal

 

Las hernias inguinales deberán ser reparadas quirúrgicamente, teniendo en cuenta que pueden ser recurrentes. Las hernias umbilicales generalmente no se tratan, excepto que sean extremadamente grandes y causen problemas.

 

La diarrea y la constipación podrán controlarse con dieta. El uso de alimentos ricos en fibras y la indicación conservadora de laxantes pueden ser de ayuda en los casos de constipación.

 

Ortopedia

 

Para muchos de los pacientes con MPS I, las manifestaciones esqueléticas y articulares son las que generan mayor discapacidad y malestar. Será importante un seguimiento regular.

 

Podrán ser útiles las cirugías ortopédicas y los ejercicios que mejoren la movilidad articular.1

 

Complicaciones durante la anestesia

 

Los pacientes con MPS I presentan estrechez en las vías aéreas superiores, lo que motiva un mayor riesgo durante la anestesia, llegando a la muerte en los casos en que no se toman las debidas precauciones. Estos individuos deberán recibir anestesia general sólo en centros que cuenten con anestesiólogos experimentados en este tipo de trastornos.1

 

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