Asociación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales de la República Argentina
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Enfermedad de Krabbe

Enfermedad de Krabbe

 

Nombres alternativos   

Leucodistrofia de las células globo idees; Deficiencia de galactosilcerebrosidasa; Deficiencia de galactosilcereamidasa

Definición   

Es un trastorno hereditario caracterizado por una deficiencia de la enzima galactocerebrósido beta-galactosidasa (galactosilcereamidasa). La deficiencia de esta enzima causa la muerte de las células cerebrales, un proceso que sustenta los síntomas vistos en la enfermedad de Krabbe.

Causas, incidencia y factores de riesgo   

La enfermedad de Krabbe se hereda como un rasgo autosomico recesivo, es más común entre los descendientes de escandinavos y afecta generalmente alrededor de 1 cada 150.000 niños. La ausencia de la enzima galactocerebrósido beta-galactosidasa causa un aumento en la destrucción de las neuronas mielíticas, lo cual provoca la destrucción progresiva del sistema nervioso.

La enfermedad de Krabbe tiene una manifestación de inicio temprano y otra de inicio tardío. En su manifestación temprana, los síntomas se presentan durante el primer mes de vida con problemas de alimentación y retraso en el desarrollo, fiebres inexplicables y vómito.

Los cambios en el tono muscular son frecuentes y las convulsiones son intensas y pueden comenzar muy temprano. La pérdida de la visión y la audición son progresivas. Los niños afectados finalmente asumen una postura corporal rígida e inusual llamada postura de descerebración. La muerte llega poco después y ocurre generalmente antes del segundo año de vida.

La manifestación tardía de la enfermedad aparece a finales de la infancia o principios de la adolescencia. Los problemas visuales, que progresan hasta la ceguera, pueden ser el primer síntoma. El trastorno de la marcha (ataxia ) y la rigidez muscular llevan a una discapacidad progresiva.

Síntomas   

  • Irritabilidad infantil y sensibilidad a los ruidos altos
  • Dificultades en la alimentación
  • Vómitos
  • Retraso del desarrollo
  • Fiebres inexplicables
  • Cambios en el tono muscular de flácido a rígido
  • Convulsiones: deterioro en la función de los nervios en el cerebro y en el cuerpo
  • El lactante deja de seguir las caras y los movimientos, lo cual es indicio de ceguera
  • Disminución de la audición que progresa hasta la sordera

 

 

 

Signos y exámenes

El examen de la retina puede mostrar atrofia óptica. En las etapas avanzadas del trastorno, se puede presentar una postura anormal evidente (opistótonos y postura de descerebración). Igualmente, puede haber signos de sordera.

Exámenes:

  • Niveles de galactocerebrósido beta-galactosidasa en los glóbulos blancos
  • La proteína total en el LCR puede aumentar
  • Una IRM de la cabeza es la mejor prueba para revelar la sustancia blanca anormal del cerebro
  • Velocidad de conducción nerviosa que muestra retraso en la conducción del nervio y evidencias de desmielinización
  • Se puede disponer de pruebas genéticas para las mutaciones en el gen de glicosilceramidasa (GLAC)

Material y Métodos    

 

Presentamos el caso de una niña con un desarrollo normal hasta los 4 meses, comenzando a esta edad con deterioro neurológico, que se diagnosticó de encefalopatía connatal progresiva con tetraparesia espástica. Nuestra paciente falleció a los 14 meses de vida.

Al realizar la autopsia, se extrajo el encéfalo y se fijó en formolina al 10% durante 15 días. A los cortes seriados observamos múltiples áreas de coloración grisácea-amarillenta en la sustancia blanca tanto de tronco como de di encéfalo, que respetaban la zona subcortical (figura_1 y figura_2).

Se realizó el procesado habitual con parafina y se obtuvieron cortes de 5 micras que se tiñeron con H&E, PAS y Luxol. Igualmente se realizaron tinciones inmunohistoquímicas con anticuerpos para Kp1, Neurofilamentos y PAGF.

 

Figura 1.
Figura 1.


Figura 2.
Figura 2.

Tratamiento   

No hay un tratamiento específico para la enfermedad de Krabbe. En las etapas tempranas de la enfermedad, se ha intentado el trasplante de médula ósea (con sus propios riesgos).

En el futuro, se podrá disponer de una terapia de reemplazo enzimático, pero ésta aún está, en el 2003, en las etapas iniciales de su desarrollo. Se dispone de posibilidades de prevención por medio de pruebas genéticas o prenatales.

Expectativas (pronóstico)

Los resultados tienden a ser desalentadores. En los casos de inicio temprano, los niños mueren en promedio antes de los dos años y, en casos de inicio tardío, las personas han sobrevivido hasta la adultez con enfermedad neurológica.

Complicaciones 

Se presenta una degeneración progresiva del sistema nervioso central. Igualmente, puede presentarse ceguera, sordera y trastornos severos en el tono muscular. La enfermedad es generalmente mortal.

Situaciones que requieren asistencia médica   

Se debe buscar asistencia médica si el niño desarrolla síntomas de este trastorno. Las convulsiones, la pérdida del conocimiento o la postura anormal pueden ser síntomas de emergencia.

Si hay antecedentes familiares de la enfermedad de Krabbe, se debe consultar a un experto en genética.

Prevención   

Se recomienda asesoramiento genético a los futuros padres con antecedentes familiares de la enfermedad de Krabbe. Es posible hacer un diagnóstico prenatal mediante la medición de los niveles de galactocerebrósido beta-galactosidasa en un cultivo de células del líquido amniótico o en un cultivo de células de vellosidades criónicas.

 

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