Asociación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales de la República Argentina
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Gaucher

INTRODUCCION

 

Si acaba de enterarse de que usted, su hijo, un familiar o un amigo padece la enfermedad de Gaucher, es muy probable que sea la primera vez que escucha algo sobre este trastorno. La enfermedad de Gaucher (pronunciada goché) es poco frecuente y ha recibido muy poca atención pública. Incluso, hasta hace poco tiempo, muchos profesionales de la salud sabían poco acerca de ella. Naturalmente, la falta de conocimiento e información causa preocupación entre las familias con pacientes afectados por la enfermedad de Gaucher.

 

En los últimos años, esta situación ha cambiado mucho. Los médicos y otros profesionales de la salud han tomado conciencia de la existencia de esta enfermedad. De hecho, se está convirtiendo en un área principal de estudio en los campos de la genética, de la ortopedia (estudio de los huesos) y de la hematología (estudio de la sangre). La investigación realizada durante tres décadas ha llevado a nuevas aproximaciones terapéuticas que incluyen el desarrollo de medicamentos que pueden suprimir los síntomas principales de la enfermedad. Actualmente, está disponible una amplia gama de recursos y servicios de apoyo para las personas que padecen la enfermedad de Gaucher y para sus familias.

 

Este folleto está diseñado para ayudarle a usted y a su familia a que puedan conversar sobre la enfermedad de Gaucher con su médico y con otros profesionales de la salud. Brinda una visión general de esta enfermedad, explica cómo afecta la salud de las personas y cómo adaptarse a los síntomas, así como las opciones disponibles para su tratamiento y apoyo.

 

 

¿QUE ES LA ENFERMEDAD DE GAUCHER?

 

La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético. Las personas que la padecen carecen de los suficientes niveles de actividad de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Las enzimas son sustancias que, entre otras cosas, ayudan a que el cuerpo desintegre las células envejecidas.

 

Como resultado de esta deficiencia enzimática, en el cuerpo se acumula una sustancia grasa llamada glucocerebrósido. Su acumulación en los órganos y huesos puede tener como resultado síntomas que oscilan entre leves y severos, que pueden aparecer en cualquier momento, desde la niñez hasta la edad adulta.

 

 

 

 

 

 

¿CUANTAS PERSONAS TIENEN LA ENFERMEDAD DE GAUCHER?

 

Menos de 1 entre 40.000 a 60.000 personas en la población general tiene la enfermedad de Gaucher, y se estima que menos de 10.000 personas en todo el mundo padecen la enfermedad.

 

 

¿POR QUE SE LLAMA ENFERMEDAD DE GAUCHER?

 

La enfermedad de Gaucher recibe su nombre en honor al médico francés Phillipe Charles Ernest Gaucher, quien fue el primero en describir esta enfermedad en el año 1882, en un paciente cuyo hígado y bazo se encontraban agrandados. En 1924, un médico alemán aisló una sustancia grasa a partir del bazo de individuos con enfermedad de Gaucher. Diez años después, otro médico francés identificó este compuesto como glucocerebrósido.

 

El glucocerebrósido es un componente que se encuentra en las membranas de los glóbulos rojos y blancos de la sangre. En 1965, el Dr. Roscoe O. Brady y sus colaboradores del Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos, demostraron que la acumulación de glucocerebrósido es ocasionada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. La investigación del Dr. Brady estableció la base para el desarrollo del único tratamiento diseñado específicamente para dirigirse a estas células. Este tratamiento, llamado Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE), reduce la mayoría de los síntomas de la enfermedad de Gaucher tipo 1.

 

Entre los judíos de ascendencia Ashkenazi (Europa del Este), la incidencia es más alta: superior a 1 entre 450 personas. La elevada frecuencia de la enfermedad de Gaucher en esta población ha llevado al concepto erróneo de que es una "enfermedad genética judía". Sin embargo, puede afectar a individuos de cualquier ascendencia racial.

 

 

Célula Normal                                                    Célula de Gaucher

 

Aunque la enfermedad de Gaucher es rara, es tan común como la hemofilia en la población general; es la más común de un grupo conocido como enfermedades por depósito lisosomal que se caracterizan por la acumulación (o almacenamiento) de ciertas grasas o carbohidratos en compartimentos celulares conocidos como lisosomas. Otros ejemplos de enfermedades por depósito lisosomal son: la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Niemann-Pick, la enfermedad de Tay-Sachs y la MPS.

 

 

CELULAS DE GAUCHER

 

El cuerpo humano contiene células llamadas macrófagos que degradan los fragmentos celulares, desintegrándolos para luego reciclarlos. Este proceso de reciclaje se realiza dentro de compartimentos celulares conocidos como lisosomas. La enzima glucocerebrosidasa se encuentra en los lisosomas y es responsable de desintegrar el glucocerebrósido en un azúcar llamada glucosa y en una grasa llamada ceramida.

 

Los individuos con la enfermedad de Gaucher carecen de la actividad adecuada de esta enzima y son incapaces de desintegrar una cantidad suficiente de glucocerebrósido. Por el contrario, el glucocerebrósido permanece almacenado dentro de los lisosomas, agrandando los macrófagos y evitando que funcionen normalmente: los macrófagos crecidos que contienen el exceso de glucocerebrósido son llamados células de Gaucher.

 

 

¿COMO AFECTA AL CUERPO LA ENFERMEDAD DE GAUCHER?

 

Los signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher son el resultado de la acumulación de las células de Gaucher en el cuerpo. Estas células se acumulan con mayor frecuencia en el bazo, en el hígado y en la médula ósea. También pueden acumularse en el sistema linfático, los pulmones, la piel, los ojos, los riñones, el corazón y el sistema nervioso.

 

Células de Gaucher en el bazo

La acumulación de las células de Gaucher en el bazo causa su agrandamiento (esplenomegalia) y el aumento de su actividad. El bazo puede crecer hasta 25 veces su tamaño normal, causando agrandamiento del abdomen y haciendo que el individuo parezca excedido de peso o “embarazado”.

Cuando el bazo aumenta su actividad, tiende a degradar los glóbulos rojos a mayor velocidad de la que pueden ser producidos, causando una deficiencia llamada anemia. Los glóbulos rojos llevan oxígeno desde los pulmones a todas las células del cuerpo. Puesto que las personas con anemia carecen de suficientes glóbulos rojos, sufren por falta de oxígeno que les provoca fatiga. Esto explica por qué los individuos cuya enfermedad ha afectado el bazo, experimentan un nivel reducido de energía y vitalidad.

 

Un bazo hiperactivo también puede reducir el número de plaquetas en la sangre (una condición llamada trombocitopenia). Esta reducción de las plaquetas disminuye la capacidad del cuerpo para formar coágulos, aumentando la tendencia al sangrado y a los moretones. Por lo tanto, las personas con la enfermedad de Gaucher pueden experimentar sangrados más abundantes y frecuentes por la nariz o las encías, además de que los períodos menstruales pueden ser más abundantes y de mayor duración.

 

Adicionalmente, este aumento en la actividad del bazo puede causar una deficiencia de glóbulos blancos por causa de un filtrado excesivo. Es natural que los glóbulos blancos fluctúen, dependiendo de la presencia o ausencia de invasores externos. Por ejemplo, la cantidad de glóbulos blancos puede aumentar para eliminar amenazas como las bacterias o los virus. Sin embargo, el número bajo de glóbulos blancos ocasionado por la presencia de células de Gaucher en el bazo, puede reducir la capacidad del cuerpo para combatir las infecciones. Como resultado de esta reducción, las personas con enfermedad de Gaucher pueden enfermarse con mayor frecuencia.

 

Antes de que la Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) estuviera disponible, con frecuencia debía extraerse el bazo a los pacientes con enfermedad de Gaucher (un procedimiento conocido como esplenectomía). Pero los médicos advirtieron en estos pacientes sin bazo (esplenectomizados), una mayor acumulación de células de Gaucher en el hígado. Por esta razón, actualmente no se recomienda la esplenectomía como tratamiento para la enfermedad de Gaucher.

 

Células de Gaucher en el hígado

Las células de Gaucher también pueden acumularse en el hígado, por lo que puede agrandarse (condición conocida como hepatomegalia). La acumulación de células de Gaucher también puede causar cirrosis, cicatrización del hígado u otras condiciones de mal funcionamiento de este órgano. También, los pacientes pueden presentar una predisposición a formar cálculos en la vesícula biliar.

 

Células de Gaucher en el hueso

La mayoría de las personas con enfermedad de Gaucher tienen alguna forma de compromiso óseo, que usualmente es progresivo y puede convertirse en uno de los aspectos más debilitantes de la enfermedad.

 

La acumulación de las células de Gaucher en la médula ósea puede danar el hueso en varias formas: restringir el flujo de la sangre, destruir el tejido óseo (necrosis aséptica) y producir problemas permanentes de movilidad.

 

La acumulación de células de Gaucher en la médula también puede producir una reducción en la masa ósea (osteopenia). De la misma forma, los minerales (calcio y fósforo) -que trabajan en conjunto para mantener la fuerza y la forma óptima de los huesos- son menos efectivos. Como consecuencia, los huesos pueden estar propensos a infección, ser más delgados o débiles que lo normal y fracturarse fácilmente.

 

El compromiso óseo en la enfermedad de Gaucher puede producir áreas de endurecimiento anormal (esclerosis) a lo largo de las partes tubulares de los huesos o cambios estructurales como el aplanamiento de la parte superior del fémur (hueso del muslo). Por ejemplo, mientras el hueso sano se caracteriza por tener una forma redondeada, el hueso afectado por la enfermedad de Gaucher puede mostrar un ensanchamiento anormal del extremo inferior del fémur. Esta condición es conocida como deformidad en matraz de Erlenmeyer, debido a que el hueso adquiere una forma similar a un instrumento científico llamado de esta manera. Esta forma inusual indica una formación anormal (remodelación) de hueso nuevo como respuesta a la presencia de células de Gaucher en la médula ósea.

 

Radiografia de fémur con deformidad en matraz de Erlenmeyer

 

Crisis óseas

Las crisis óseas ocurren cuando hay una carencia súbita de oxígeno en un área en que las células de Gaucher han interferido con el flujo sanguíneo normal. Estos episodios se caracterizan por un dolor agudo intenso (descrito por algunos como “un ataque cardíaco pero en el hueso”) que puede durar varias horas o incluso días. Las crisis óseas son causadas por la hinchazón interna y alrededor del hueso (conocida como edema) y un aporte sanguíneo disminuido al hueso (oclusión vascular).

 

Otros síntomas posibles

Otros síntomas de la enfermedad de Gaucher pueden ser:

• Retraso del crecimiento: los niños con enfermedad de Gaucher no tratada pueden crecer más lentamente que sus compañeros. El retraso en alcanzar la pubertad es común en las niñas no tratadas, quienes comienzan a menstruar de una manera tardía en la adolescencia.

• Pigmentación amarillenta de la piel o manchas redondas y moradas alrededor de los ojos.

• Pérdida de apetito: el crecimiento del hígado y/o del bazo puede presionar al estómago, ocasionando que el paciente con enfermedad de Gaucher se sienta satisfecho con pocos bocados de comida.

• Molestias intestinales.

 

 

TRES TIPOS DE ENFERMEDAD DE GAUCHER

 

Los especialistas en Gaucher dividen la enfermedad en tres categorías: tipos 1, 2 y 3, basándose en los síntomas particulares y el curso de la enfermedad. Los tres tipos tienen en común que pueden empeorar con el paso del tiempo, es decir, son progresivas.

 

La enfermedad de Gaucher tipo 1: es la más común y no afecta al sistema nervioso. Su curso puede ser variable; algunas personas no presentan síntomas y pueden llevar una vida normal, mientras que otras experimentan grandes molestias y síntomas que pueden representar una amenaza para su vida.

 

La enfermedad de Gaucher tipo 2 y 3: son formas menos comunes de la enfermedad, afectando a menos del 1% de las personas con enfermedad de Gaucher. Se caracteriza por presentar afecciones neurológicas, que se añaden a los síntomas de la enfermedad de Gaucher tipo 1.

 

El compromiso neurológico en el tipo 3 es menos severo que el observado en el tipo 2. Un niño afectado con la enfermedad de Gaucher tipo 2, con frecuencia, no vive más allá de los dos años, debido a la severa afectación en su sistema nervioso. En los individuos afectados por la enfermedad tipo 3, los signos y síntomas pueden aparecer en la infancia tardía, y quienes llegan a la adolescencia pueden vivir hasta 30 ó 40 años.

 

 

 

 

¿COMO CONTRAEN LAS PERSONAS LA ENFERMEDAD DE GAUCHER?

 

La enfermedad de Gaucher es hereditaria

Las personas heredan dos copias de cada gen, una de cada progenitor. Los genes contienen la información sobre nuestra constitución genética; por ejemplo, las características físicas como el color de ojos y la estatura. Todos los genes que hereda un individuo se encuentran organizados en 23 pares de cromosomas. Cada cromosoma contiene miles de genes.

 

Todo ser humano porta entre 8 y 10 genes defectuosos (mutados). Algunos cambios en los genes no tienen un impacto significativo, pero otros pueden causar enfermedades en los individuos afectados. De la misma manera que los genes normales, los genes mutados se transmiten de una generación a otra.

 

Los genes para la producción de la enzima glucocerebrosidasa son transmitidos de padre a hijo. En la enfermedad de Gaucher, el patrón para esta enzima tiene defectos y, por lo tanto, la glucocerebrosidasa es incapaz de funcionar normalmente.

 

El riesgo es compartido por hombres y mujeres

Las copias del gen de la glucocerebrosidasa están localizadas en un cromosoma que no interviene en la determinación del sexo de un individuo. Normalmente, los humanos tienen 46 cromosomas, incluyendo los dos que determinan el sexo (bien sea dos cromosomas “X” en las mujeres, o un cromosoma “X” y uno “Y” en los hombres). Los otros 22 pares de cromosomas son conocidos como autosomas. El gen para la enzima glucocerebrosidasa se encuentra en uno de los pares de cromosomas autosómicos. Por lo tanto, la enfermedad de Gaucher es un trastorno autosómico recesivo; donde “recesivo” indica que para desarrollar la enfermedad, un individuo debe heredar dos copias mutadas del gen, una de cada progenitor.

 

¿Quién es un portador de Gaucher?

Una persona con sólo un gen defectuoso de la glucocerebrosidasa y un gen normal es portador de la enfermedad de Gaucher. Los portadores no desarrollan la enfermedad porque uno de los dos genes de la glucocerebrosidasa es normal, de esta forma se produce una cantidad de enzima suficiente para evitar la acumulación del glucocerebrósido. Aunque los portadores de Gaucher no tienen síntomas de la enfermedad, la probabilidad de transmitir a cada uno de sus hijos el “gen de Gaucher” es de 50:50.

 

¿Cuál es la probabilidad de tener hijos que desarrollen la enfermedad de Gaucher o que sean portadores?

Cuando ambos padres tienen genes normales para la glucocerebrosidasa, sus hijos heredan dos genes normales, uno de cada padre. Si ambos padres tienen la enfermedad de Gaucher, todos sus hijos heredarán dos genes de Gaucher y por lo tanto desarrollarán la enfermedad.

 

Un niño con un sólo padre portador de la enfermedad, tendrá un riesgo del 50% de convertirse en portador. Si ambos padres son portadores de la enfermedad de Gaucher, en cada embarazo hay un riesgo del 50% de que el niño herede un gen de Gaucher de cada uno de ellos y sea portador, o un riesgo del 25% de ser afectado por la enfermedad. Esto significa que, en cada embarazo, los padres portadores tienen una probabilidad de 3 en 4 (75%) de tener un hijo no afectado.

 

Para cada embarazo, la probabilidad de heredar la enfermedad de Gaucher es totalmente independiente de si ha tenido anteriormente o no un hijo con la enfermedad. Tener un hijo con la enfermedad de Gaucher no significa que el siguiente no pueda heredarla, de la misma manera que tampoco significa que el siguiente hijo tendrá la enfermedad.

 

Si sólo uno de los padres tiene la enfermedad de Gaucher y el otro no la tiene ni es portador, todos sus hijos heredarán el gen de Gaucher del padre afectado y se convertirán en portadores. Sin embargo, ninguno de ellos tendrá la enfermedad.

 

Si un padre tiene la enfermedad de Gaucher y el otro es un portador, existe una probabilidad del 50% de tener un hijo que herede un gen de Gaucher de cada uno de ellos y por lo tanto presente la enfermedad. También existe una probabilidad del 50% de tener un hijo que herede el gen de Gaucher de sólo uno de sus padres y por lo tanto se convierta en portador.

 

¿Existe una prueba para determinar la herencia de la    enfermedad de Gaucher?

Debido a que esta enfermedad es un trastorno genético, todos los familiares cercanos de las personas afectadas por la enfermedad de Gaucher se encuentran en riesgo de tenerla o son portadores potenciales del “gen de Gaucher”.

 

Las familias con una historia de enfermedad de Gaucher pueden hablar con sus médicos sobre la posibilidad de realizar pruebas genéticas. Una prueba de sangre puede determinar si una persona tiene la enfermedad de Gaucher o si es un portador. Las pruebas prenatales pueden ser realizadas incluso en etapas tempranas del embarazo. También está disponible la asesoría genética para parejas que saben que son portadoras o que tienen una historia familiar de la enfermedad de Gaucher.

 

 

DIAGNOSTICO DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER

 

El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher no es difícil. Sin embargo, debido a que sus síntomas posibles también pueden estar asociados a otras enfermedades más comunes, una persona afectada puede ser erróneamente diagnosticada en las primeras fases de su estudio clínico. Por ejemplo, el dolor de las articulaciones puede ser atribuido a artritis o a “dolores de crecimiento” en lugar de a la enfermedad de Gaucher; un recuento elevado de glóbulos blancos, o un conteo bajo de glóbulos rojos o plaquetas, puede ser diagnosticado inicialmente como leucemia.

 

El diagnóstico acertado y definitivo de la enfermedad de Gaucher se realiza con una prueba de sangre (o ensayo) que mide la actividad de la enzima. La muestra de sangre puede ser tomada en el consultorio médico, pero debe ser enviada para su análisis a un centro médico especializado. En individuos sanos, la prueba muestra glóbulos blancos que contienen una actividad enzimática normal; en individuos con enfermedad de Gaucher, la actividad enzimática es mucho menor.

 

El ensayo enzimático: prueba precisa para diagnosticar la        enfermedad de Gaucher

Un examen físico general puede incluir una prueba básica de sangre para contar los glóbulos blancos, los glóbulos rojos y las plaquetas. Sin embargo, un ensayo enzimático es una prueba mucho más especializada, ya que detecta y mide la actividad de una enzima en la sangre. Un ensayo de glucocerebrosidasa en glóbulos blancos o en fibroblastos cutáneos en cultivo (células de la piel) asegura el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher.

 

Algunos profesionales de la salud intentan diagnosticar la enfermedad de Gaucher, buscando las células de Gaucher en muestras de médula ósea (conocida como biopsia de médula ósea); sin embargo, este método no siempre es definitivo. Puede haber un diagnóstico errado al encontrar células que se parecen a las células de Gaucher (células pseudo-Gaucher).

 

El ensayo enzimático es el único método específico para detectar la enfermedad de Gaucher. Adicionalmente, el paciente puede ser sometido a un análisis de ADN para obtener mas información acerca de su código genético. Este análisis de ADN se conoce como genotipificación.

 

Además de los procedimientos diagnósticos, el médico puede recomendar las siguientes pruebas para entender mejor la condición de su paciente:

 

• Las pruebas sanguíneas que pueden mostrar anormalidades, como

elevación de los niveles de fosfatasa ácida, enzima convertidora de angiotensina en suero, disminución del número de glóbulos rojos o de plaquetas.

• Rayos X, imágenes de resonancia magnética (IRM) o tomografías com-

putarizadas (TC) para mostrar las anormalidades en los huesos.

• IRM o TC para medir con precisión qué tanto han aumentado de ta-

maño los órganos, como el hígado o el bazo.

• Valoraciones de calidad de vida.

 

Puede ser necesario el realizar pruebas especiales para evaluar el compromiso neurológico en la enfermedad de tipo 3.

 

 

¿COMO ENFRENTAR LA ENFERMEDAD DE GAUCHER?

 

Las personas con enfermedad de Gaucher, sus familias y amigos pueden enfrentar una gran variedad de retos físicos, emocionales y sociales. Puede que desconozcan la disponibilidad de opciones de tratamiento.

 

Una vez hecho el diagnóstico, con frecuencia hay un sentimiento de incertidumbre acerca del curso futuro de la enfermedad debido a que los síntomas pueden variar ampliamente entre los pacientes o desarrollarse en cualquier momento. Esta incertidumbre se suma a las dificultades usuales que todas las personas encuentran para trazar planes a corto y largo plazo. Adicionalmente, las personas con la enfermedad de Gaucher y los portadores de Gaucher enfrentan decisiones difíciles respecto al matrimonio y a tener hijos. Podrán preguntarse si una persona afectada por la enfermedad tendrá la suficiente fortaleza para criar a sus hijos o bien si heredarán la enfermedad.

 

Manejo del dolor

El dolor asociado a la enfermedad de Gaucher puede variar de moderado a severo y enfrentarlo puede representar un gran desafío. Por ejemplo, en los peores casos, las crisis óseas pueden limitar las actividades normales, hacer que los movimientos pequeños sean bastante dolorosos, dificultar el sueño y obligar al individuo a hospitalizarse.

 

Los adultos y los padres de niños afectados pueden trabajar con sus médicos para determinar que técnicas de alivio del dolor funcionan mejor. Adicionalmente, pueden aprender a ajustar su estilo de vida, por ejemplo, fijar un horario manejable de actividades diarias y minimizar su dolor sin afectar su independencia.

 

Lucha contra la fatiga

Otro desafío que enfrentan algunos individuos con la enfermedad de Gaucher es la fatiga, resultante de la anemia y del aumento del tamaño del hígado y el bazo. Las personas que se encuentran en estados severos de anemia pueden sentirse cansados, incluso después de haber dormido toda la noche.

 

Algunos niños pueden carecer de energía y vigor para jugar con sus compañeros, y pueden tener dificultades para mantenerse alertas en el salón de clases o para concentrarse en sus tareas.

 

Las actividades ordinarias pueden requerir un mayor esfuerzo para una persona afectada por la enfermedad de Gaucher. Sin embargo, la mayoría se da cuenta que pueden involucrarse en sus actividades normales si tienen la precaución de regularse y planearlas de común acuerdo con su familia, amigos, maestros y otras personas involucradas.

 

Manejo de los efectos en la apariencia

La imagen corporal puede representar un reto difícil para los individuos que tienen un aumento del tamaño del hígado o del bazo, o que son más bajos que otros. Los niños y adultos pueden ser molestados y ridiculizados por verse gordos, por parecer “embarazados”, por ser más bajos o sólo por ser “diferentes”. Esto puede ser especialmente problemático para los niños, que pueden sufrir por tener una auto-imagen negativa durante sus años de formación. Para abordar estos asuntos es importante buscar asesoría.

 

Consideraciones especiales para los niños

Los padres y maestros pueden presentar la tendencia a tratar como bebés a los niños afectados por la enfermedad de Gaucher porque, debido al retardo en su crecimiento, parecen mucho más jóvenes que sus compañeros.

 

Un hígado o bazo agrandado, la susceptibilidad a las fracturas óseas y otros síntomas potenciales pueden hacer que los niños sean menos ágiles o evitar que participen en deportes de contacto. Estos niños pueden descubrir actividades más apropiadas, como natación, montar en bicicleta o la danza.

 

Los adolescentes con enfermedad de Gaucher pueden experimentar retraso en la pubertad, aunque la mayoría se nivela con el resto de sus compañeros hacia final de la segunda década. Sin embargo, la adolescencia es una etapa en la que la auto-imagen y la aceptación por parte de los compañeros son muy importantes para desarrollar una actitud

mental sana. Hasta el momento en que los adolescentes “se nivelan” pueden surgir dificultades psicológicas, que se acentúan durante un período de por sí turbulento desde un punto de vista emocional.

 

Es importante alentar a los niños que se encuentran más severamente afectados por la enfermedad de Gaucher para que desarrollen intereses y actividades externas, junto con habilidades saludables de socialización. Estos niños usualmente compensan las cosas que no pueden hacer mediante un mejor desempeño en otras áreas. Los médicos y las familias pueden trabajar conjuntamente para determinar cuáles son las actividades más apropiadas para los niños con enfermedad de Gaucher. La mayoría de los colegios están dispuestos a desarrollar actividades y programas alternos para los niños que presentan limitaciones físicas.

 

Asuntos que pueden enfrentar los padres de los niños afectados por la enfermedad de Gaucher

Educar a un niño con enfermedad de Gaucher trae consigo desafíos únicos. Los padres quieren protegerlo y fortalecer su salud sin privarlo de los beneficios de participar en actividades escolares y sociales. Los médicos y otros profesionales de la salud pueden ayudar a que las familias encuentren un equilibrio adecuado.

 

Ellos pueden ayudar a los padres a decidir qué actividades se ajustan mejor a las capacidades de su hijo, y al mismo tiempo, minimizar el riesgo de lesiones. Adicionalmente, pueden ayudar a diseñar un horario de tratamiento y seguimiento que se ajuste a las rutinas familiares.

 

Los médicos y otros profesionales de la salud, junto con los recursos comunitarios, pueden ofrecer un apoyo valioso para tratar asuntos como el cambio en la dinámica familiar. Por ejemplo, los matrimonios pueden presentar problemas a medida que la atención se concentra en un niño con enfermedad de Gaucher, y los hermanos y/o los padres pueden sentirse culpables o resentidos. Mediante el trabajo en conjunto, los padres y consejeros de salud ayudan a desarrollar habilidades de adaptación para estos y otros desafíos.

 

Asuntos que deben enfrentar los adultos con enfermedad de Gaucher

Puede ser difícil para las personas adultas que experimentan por primera vez síntomas incapacitantes, aceptar su diagnóstico. Pueden recordar los momentos en que podían balancear fácilmente las demandas de su familia, con su carrera profesional y su vida social.

Las limitaciones físicas impuestas por la enfermedad de Gaucher pueden interferir con la independencia y movilidad de un individuo. Los adultos severamente afectados deben hacer sacrificios en relación con su estilo de vida. Estos ajustes pueden hacer difícil la aceptación de la enfermedad. O por el contrario, pueden acostumbrarse tanto a vivir con los síntomas de la enfermedad de Gaucher que no pueden reconocer la disminución de su calidad de vida.

 

Sobreponerse a la negación

Las personas de cualquier edad con enfermedad de Gaucher pueden tener dificultades de aceptar que tienen una enfermedad crónica. Algunos pueden negar que sus síntomas son tan malos como parecen; otros pueden rehusarse a creer que el seguimiento y el tratamiento pueden ayudar.

 

La negación a corto plazo es una reacción normal a la sorpresa, al miedo y a la incertidumbre que rodean un diagnóstico nuevo. La negación puede ser útil para algunos individuos porque les permite continuar con sus actividades normales. Sin embargo, la negación a largo plazo puede ser peligrosa para continuar con el diagnóstico y el manejo de la enfermedad de Gaucher, especialmente si la negación evita o retrasa la solicitud de atención médica adecuada. Tales retrasos pueden traducirse en una mayor progresión de la enfermedad, en el empeoramiento de los síntomas y en daños corporales potencialmente irreversibles.

 

Las personas con enfermedad de Gaucher y sus familias pueden ayudar a manejar estas emociones utilizando los recursos que tienen disponibles: Asociaciones de pacientes, grupos de apoyo, terapia individual y familiar, y educación por medio de los recursos encontrados en la red mundial de computadoras (Internet), que se enumeran más adelante.

 

 

MANEJO DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER

 

El registro de Gaucher del Grupo de Colaboración Internacional de Gaucher (ICGG) sugiere las siguientes guías para el seguimiento de las personas que padecen la enfermedad. En la siguiente tabla se presenta un resumen de estas guías, que pueden ser útiles para los médicos y para las personas con la enfermedad de Gaucher. Con base en ellas, los pacientes y sus familias puedan sentirse cómodos al conversar con sus médicos sobre estas pruebas. Se incluye además, una corta explicación de por qué pueden ser necesarias.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Afecciones óseas

Debido a que las afecciones óseas son tan comunes entre las personas con enfermedad de Gaucher, es importante que se hagan pruebas a intervalos regulares para controlar la evolución de su estado óseo.

 

Estas pruebas incluyen una RM y una radiografía del hueso del muslo o de la columna. Estas evaluaciones se realizarán cada uno o dos años, dependiendo de las recomendaciones específicas del médico y de la presencia o la ausencia de síntomas.

 

Afecciones del hígado o del bazo

El aumento de tamaño del hígado y/o del bazo es común entre las personas que tienen enfermedad de Gaucher. Su tamaño (volumen) debe medirse cada uno o dos años mediante RM o TC para determinar la progresión. También puede utilizarse ultrasonido, aunque aporta una medida menos precisa.

 

Anormalidades sanguíneas

Las pruebas de laboratorio, como la hemoglobina y los recuentos de plaquetas, pueden ayudar a medir la progresión de la enfermedad de Gaucher y el impacto en el tratamiento. El control de las anormalidades sanguíneas consiste en pruebas de sangre para hemoglobina, recuentos de plaquetas, fosfatasa ácida y enzimas hepáticas.

 

Calidad de vida

La calidad de vida es una preocupación importante para las personas con enfermedad de Gaucher. Los médicos deben estar conscientes de esto y medir la calidad de vida de sus pacientes constantemente, utilizando métodos bien establecidos. Un método consiste en la aplicación de un cuestionario corto, conocido como “SF-36”, que ayuda a evaluar el impacto de la enfermedad en la vida de un individuo.

 

Opciones de tratamiento

Se recomienda consultar a un médico o a su médico tratante.

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