Asociación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales de la República Argentina
CALLE DEFENSA Nº 814 Primero "E"(C1065AAO) - Ciudad Autónoma de Buenos Aires - Argentina | Email: apelra@apelra.org.ar
Inicio
Historia
Objetivos
Autoridades
Convenios
Enlaces
Contacto
Enfermedades
Testimonios
Profesionales
Noticias
Eventos
Asociarse
Colaborar
enfermedadeslisosomales.gif

Galactosialidosis

 

¿Cuál es Galactosialidosis?

Galactosialidosis es una de siete enfermedades identificadas del almacenaje de la glicoproteína.

Estas enfermedades heredadas son parte de un grupo más grande de desórdenes llamados las enfermedades del almacenaje de Lisosomal. Lisosomas es membrana-limita los compartimientos encontrados en las células del cuerpo. Estos compartimientos contienen las enzimas, que son responsables de la interrupción de muchos diversos oligosaccharides (cadenas largas del azúcar.) que estas cadenas del azúcar se hacen y que se analizan continuamente en nuestros cuerpos, y este proceso es necesario para el desarrollo mental y físico apropiado. Cada enzima en el lisosoma es responsable de cierto paso en la interrupción de las cadenas del azúcar.

Cuando una enzima no está trabajando, conduce a la acumulación de las cadenas del azúcar en el lisosoma. En Galactosialidosis, la enzima específica que está ausente se llama Protectiva Proteína/Chatee sin A (PPCA). Esta enzima trabaja con dos otras enzimas, B-Galactosidase y el Neuraminidase, analiza los oligosaccharides. PPCA también ayuda en la protección de las enzimas Galactosidase y Neuraminidase contra la subdivisión en el lisosoma. Así, cuando PPCA está ausente, también conduce a la ausencia del B-Galactosidase y del Neuraminidase.

La acumulación de las azúcares del oligosaccharide que se causa, es gradual e interfiere con la función correcta de la célula. Esta acumulación es gradual y conduce eventual a las características clínicas de Galactosialidosis. Las características pueden presentar en severidad en un cierto plazo.

En Galactosialidosis, la enzima específica que está ausente se llama Protectiva Proteína/Chatee sin A (PPCA). Esta enzima trabaja con dos otras enzimas, Galactosidase del b y el Neuraminidase, analiza los oligosaccharides. PPCA también ayuda en la protección de las enzimas Galactosidase y Neuraminidase contra la subdivisión en el lisosoma. Así, cuando PPCA está ausente, también conduce a la ausencia del B-Galactosidase y del Neuraminidase.

¿Cuáles son las características clínicas de Galactosialidosis?

Los individuos con Galactosialidosis demuestran las características físicas típicas compartidas por muchas de las enfermedades lisosomal del almacenaje. Éstos incluyen características faciales gruesas, el múltiplex del disostosis (formación anormal del hueso encontrada en los huesos múltiples del cuerpo) visto en radiografía, y los puntos rojos de la cereza vistos en la evaluación de la oftalmología. Los puntos rojos de la cereza son áreas pequeñas en la retina donde ha ocurrido aparece el almacenaje de cadena del azúcar haciendo el resto de la retina circundante sana un rojo más brillante.

Hay tres diversos tipos de Galactosialidosis. Son caracterizados por la edad del inicio y el tipo de manifestaciones físicas y mentales. El tipo I se llama el tipo infantil temprano de Galactosialidosis, y el inicio es típicamente entre el nacimiento y tres meses de la edad. Los individuos con este tipo de Galactosialidosis presente con los hydrops, el edema, y las ascitis (acumulación fluida en diversas partes del cuerpo.) de vez en cuando, hepatosplenomegaly (hígado y/o bazo grandes) están presentes. Los infantes con Galactosialidosis pueden tener cambios esqueléticos, implicando especialmente la espina dorsal. Cognoscitivo y motor retrasa está también presente. La presencia de los telangectasias (dilatación de los vasos sanguíneos, lo más comúnmente posible en la piel) es única al tipo infantil temprano de Galactosialidosis. La evaluación de la oftalmología puede demostrar que los puntos rojos de la cereza o el otro ojo cambian incluyendo nublarse córneo. El Ecocardiograma puede demostrar la cardiomegalia (corazón agrandado), con un espesamiento de la función del riñón del tabique (pared del corazón que separa los lados izquierdos derechos y del corazón.) puede ser deteriorado específicamente, y puede haber proteína creciente detectada en la orina. La falta cardiaca y/o renal es típicamente la causa de la muerte en individuos con Galactosialidosis infantil temprano.

La edad media de la muerte es generalmente bajo un año de vida. El segundo tipo de Galactosialidosis se llama el último tipo infantil y el inicio es dentro de los meses primeros de la vida. Los individuos presentan generalmente con las características, el hepatosplenomegaly, y los múltiplex faciales gruesos del disostosis. Los cambios huesudos son especialmente sensibles en la espina dorsal. Los puntos rojos de la cereza y/o el nublarse córneo pueden estar presentes. Los problemas neurológicos tales como ataxia (inhabilidad de coordinar los movimientos musculares voluntarios) o los asimientos se consideran raramente en el último tipo infantil de Galactosialidosis. El retraso mental puede ser presente y es generalmente suave. Los resultados cardiacos implican generalmente las válvulas espesadas dentro del corazón. Además, la pérdida de oído puede ocurrir.

La mayoría de individuos con Galactosialidosis tiene el tercer tipo, el tipo juvenil/del adulto de Galactosialidosis. El tipo juvenil/del adulto tiene una amplia gama de la severidad de características y de la edad del inicio. La edad media que aparecen los síntomas es alrededor 16 años, pero puede presentar inicialmente tan tarde como la 3ro o 4ta década. Además, los individuos con este tipo de Galactosialidosis están predominantes de origen japonés. Los resultados comunes incluyen características faciales gruesas (aunque menos es severo que en otras enfermedades lisosomal del almacenaje) y cambios espinales. El múltiplex de Disostosis no se considera generalmente. Los problemas neurológicos tales como ataxia, asimientos, y capacidades mentales que deterioran pueden también estar presentes. Las anormalidades típicas del ojo incluyen puntos rojos de la cereza, nublarse córneo, y pérdida de la visión. El Hepatosplenomegaly no está generalmente presente. Angioqueratomas (excedente superficial de las dilataciones del vaso sanguíneo que ocurren los crecimientos del wartlike) es típico para la forma juvenil/del adulto pero no está presente en las formas infantiles tempranas o últimas de Galactosialidosis.

¿Cómo se hereda Galactosialidosis?

Galactosialidosis no es contagioso y no se puede “coger.” Es una condición genética, que significa que es causada por un cambio en las instrucciones que dirigen la manera que nuestros cuerpos crecen y se convierten. Estas instrucciones se llaman los genes. La gente tiene dos copias de todos sus genes, incluyendo el gene para Galactosialidosis (PPCA). Una copia se hereda de la madre en el huevo, y de una del padre en la esperma.

Solamente cuando hay un cambio en el código del gene está allí una posibilidad que ocurrirá la enfermedad. Para que una persona tenga Galactosialidosis, deben heredar cambios en ambos de sus genes de PPCA dando por resultado las instrucciones que no funcionan correctamente. Esto se conoce como herencia recesiva autosomal.

Para que un par tenga un niño con Galactosialidosis, ambos padres deben tener por lo menos una copia cambiante del gene de PPCA, que ambos pasan encendido a su niño. Los padres no tienen control sobre qué genes pasan encendido a sus niños.

Si una persona tiene una copia cambiante del gene de PPCA y una copia normal del gene de PPCA, serían un “portador” de la condición y no demostrarán ningunos síntomas de Galactosialidosis. Si dos padres son ambos portadores, tienen un 1 en la ocasión 4 (del 25%) del tener un niño con Galactosialidosis en cada embarazo.

¿Qué prueba está disponible para determinarse si mi niño o yo tiene Galactosialidosis?

La prueba para las enfermedades del almacenaje de la glicoproteína se realiza típicamente conjuntamente con una evaluación de la genética. Un equipo de la genética considera el historial médico y las características clínicas de un paciente para determinarse qué tipo de prueba genética es apropiado. Para la diagnosis de una enfermedad del almacenaje de la glicoproteína, un análisis de orina debe demostrar los oligosaccharides crecientes. Para determinarse si el paciente tiene Galactosialidosis, el análisis de orina se debe seguir por un análisis de sangre o una biopsia de la piel. La muestra de la sangre o de la piel debe demostrar las cantidades disminuidas del Galactosidase y del Neuraminidase de las enzimas b.

Para las familias que han tenido un niño diagnosticó con Galactosialidosis, la diagnosis prenatal está disponible en los embarazos futuros mirando actividad del B-Galactosidase y del Neuraminidase con el muestreo de Villas de Chorionic (CVS) o el amniocentesis. La diagnosis prenatal por la detección de los cambios del gene de PPCA está también disponible para las familias en quienes se han identificado los cambios responsables del gene.

¿Qué tipo de tratamiento está disponible para Galactosialidosis?

Los individuos con Galactosialidosis deben tener carta recordativa rutinaria con genética, oftalmología, cardiología, y otros especialistas según lo necesitado. No hay actualmente curación para parar la progresión de síntomas de Galactosialidosis, y el tratamiento se dirige que trata los problemas individuales mientras que se presentan.

Para algunas enfermedades de la glicoproteína, el trasplante de la médula ha estado tríales como terapia experimental pero no hay resultados concluyentes en las ventajas a largo plazo. Pedir a tu especialista más información sobre esto.

 

Genzyme de Argentina
Dónde Obtener Su Certificado de Disapacidad según Su Lugar de Residencia
Asóciese Aquí
© 2007 Apelra - Ciudad Autónoma de Buenos Aires - Argentina