Asociación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales de la República Argentina
CALLE DEFENSA Nº 814 Primero "E"(C1065AAO) - Ciudad Autónoma de Buenos Aires - Argentina | Email: apelra@apelra.org.ar
Inicio
Historia
Objetivos
Autoridades
Convenios
Enlaces
Contacto
Enfermedades
Testimonios
Profesionales
Noticias
Eventos
Asociarse
Colaborar
enfermedadeslisosomales.gif
Sobre la Enfermedad de Fabry

Sobre la Enfermedad de Fabry

 

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario causado por un gen defectuoso en el organismo. Debido a este error en la composición genética del cuerpo, una enzima esencial (conocida como a-galactosidasa o a-GAL) está ausente o se presenta en cantidades insuficientes.

 

Sin esta enzima, ciertas sustancias (principalmente una, conocida como globo-triaosilceramida o GL-3) no se desechan del organismo, sino que permanecen dentro de las células. El resultado es una acumulación progresiva de material que causa la mayor parte de los problemas en esta enfermedad.

 

A medida que la GL-3 se acumula en las paredes de los vasos sanguíneos y de otros tejidos, causa un daño cada vez mayor en el organismo. Como este proceso ocurre en los vasos sanguíneos de todo el cuerpo, pueden presentarse problemas en los principales sistemas de órganos, incluyendo el corazón, los riñones y el cerebro, que pueden dejar de funcionar adecuadamente y constituir una amenaza para la vida.

 

Si los signos y síntomas de la enfermedad de Fabry se detectan oportunamente, los médicos pueden ayudar para su mejor manejo produciendo así una mejor calidad de vida. Por esto, si se encuentra preocupado es importante que consulte a su médico, especialmente si hay casos de esta enfermedad en su familia. Si usted tiene la enfermedad de Fabry debe visitar a un médico que tenga un sólido conocimiento sobre ella.

 

La información contenida en este folleto no puede reemplazar las conversaciones regulares con su médico u otros profesionales de la salud.

 

 

¿CUÁL ES LA CAUSA DE LA ENFERMEDAD DE FABRY?

 

La enfermedad de Fabry es producida por la inhabilidad del cuerpo para producir una enzima conocida como a-galactosidasa (también denominada a-GAL) en las cantidades adecuadas para realizar el trabajo que se supone debe hacer.

 

 

¿QUÉ HACE NORMALMENTE LA ENZIMA a-GAL?

 

La enzima a-GAL es una entre varias enzimas que se encuentran presentes en el lisosoma, que tiene una estructura similar a un saco y está localizado dentro de nuestras células. El trabajo de esta enzima es descomponer ciertas sustancias para que sean reutilizadas por las células o bien eliminadas del cuerpo. Sin una cantidad suficiente de la enzima a-GAL, estas sustancias (en su mayor parte GL-3) se acumulan en los lisosomas, principalmente en las células de las paredes de los vasos sanguíneos. La enfermedad de Fabry es conocida como una enfermedad de depósito lisosomal por la acumulación progresiva de sustancias en los lisosomas.

 

 

¿CUÁLES SON LOS PRINCIPALES SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD DE FABRY?

 

Los síntomas de esta enfermedad son muy variados y generalmente empeoran con el tiempo, debido a la acumulación de GL-3 en las paredes de los vasos sanguíneos de todo el cuerpo.

 

A continuación se enumeran los signos y síntomas más comunes. Los médicos pueden tratar algunos de ellos, pero su tratamiento no se dirige a la causa subyacente de la enfermedad: la deficiencia de la enzima y la acumulación resultante de GL-3.

 

Al revisar la siguiente lista, tenga en cuenta que no todas las personas con la enfermedad de Fabry experimentan todos los signos y síntomas, y que éstos pueden cambiar en la medida en que progresa la enfermedad. La ausencia actual de síntomas no significa que no puedan aparecer posteriormente.

 

 

Dolor y Fatiga

Por lo general, el síntoma más común y temprano de la enfermedad de Fabry es el dolor, probablemente causado por el daño al sistema nervioso que resulta de la acumulación de GL-3. Con frecuencia es el primer síntoma que hace que las personas consulten al pediatra. Para muchos,el dolor se desencadena por cambios en el clima, exposición a altas temperaturas, estrés o fatiga.

 

La mayoría de personas con la enfermedad experimentan dos tipos de dolor: la acroparestesia y las “crisis de Fabry ”.

 

• La acroparestesia usualmente se manifiesta como un dolor constante que afecta principalmente a las manos y los pies. Los pacientes la describen como un molesto dolor quemante, con sensación de hormigueo y malestar constante. Puede ocurrir todos los días o en forma intermitente.

 

• Las “crisis de Fabry” usualmente se experimentan como episodios de dolor intenso y agudo, como una sensación de quemadura que inicialmente se siente en las manos y los pies y se irradia a otras partes del cuerpo. Estas crisis pueden causar debilidad y durar desde algunos minutos hasta varios días.

 

Muchas personas con la enfermedad de Fabry se dan cuenta que, para tolerar el dolor y la fatiga asociadas a la enfermedad, deben manejar con cuidado cada una de las actividades que realizan. Esto puede significar evitar algunas de ellas, prepararse para el cambio climático, aumentar el consumo de agua y de líquidos, regular el gasto de energía y tomar siestas frecuentes. Los medicamentos también pueden proporcionar alivio.

 

La acumulación de GL-3 es la causa del dolor

 

Trastornos en la Sudoración

La mayoría de las personas con la enfermedad de Fabry sudan muy poco (hipohidrosis) o nada (anhidrosis), como consecuencia de la acumulación de

GL-3 en las glándulas sudoríparas y del daño en los nervios. Esto puede causar episodios frecuentes de fiebre, sobrecalentamiento con el ejercicio y alta sensibilidad a climas cálidos.

 

Erupción Cutánea

La erupción cutánea de color rojo-morado conocida como angioqueratoma es el signo más visible de la enfermedad de Fabry. Los angioqueratomas –“angio” se refiere a los vasos sanguíneos y “queratoma” significa calloso o endurecido– se encuentran con frecuencia en un área comprendida entre el ombligo y las rodillas y, en algunas ocasiones, en áreas en las que la piel se estira, como rodillas o codos. Frecuentemente aparecen durante la adolescencia y provocan que se realice por primera vez el diagnóstico de la enfermedad. El tamaño de los angioqueratomas varía, desde un punto pequeño hasta varios milímetros, y pueden ser removidos mediante tratamiento con láser de Argón. Al igual que los demás síntomas de la enfermedad de Fabry, son causados por la acumulación de GL-3.

 

 

Patrón Corneal

En la córnea de las personas afectadas por la enfermedad de Fabry, algunas veces se observa un patrón de “líneas radiales” en un examen sencillo del ojo, conocido como oftalmoscopía con lámpara de hendidura, que puede realizar la mayoría de los oftalmólogos. Este patrón, conocido también como “espiral corneal”, es resultado de depósitos de GL-3 en los vasos sanguíneos de los ojos y gracias a su observación se logra el diagnóstico inicial en algunas personas. El patrón corneal no afecta la visión.

 

Problemas Gastrointestinales

Muchas personas con la enfermedad de Fabry experimentan dolor abdominal relacionado con molestias gastrointestinales, que puede incluir dolor después de las comidas, diarrea y náuseas. Es posible que sean el resultado del involucramiento del sistema nervioso. Algunos doctores recomiendan una dieta baja en grasas o recetan medicamentos para tomar antes de las comidas que ayudan a manejar estos síntomas.

 

Daño a los Principales Sistemas Orgánicos

El espacio de los vasos sanguíneos se hace cada vez más estrecho por la acumulación continua de GL-3. Esto significa que los riñones, el corazón y el cerebro no tendrán los nutrientes que necesitan para funcionar adecuadamente. Consecuentemente, las personas con la enfermedad de Fabry pueden presentar un daño serio y potencialmente letal en los principales sistemas orgánicos. Los problemas más frecuentes son:

 

Problemas Renales

• Reducción de la función de los riñones (evidente por un exceso de proteína en la orina)

• Falla renal

Una reducción leve en la función renal puede manejarse parcialmente con una dieta baja en sodio y en proteínas. Los problemas renales severos pueden tratarse mediante la diálisis crónica y, en caso de falla renal, con un transplante.

 

Problemas Cardíacos

• Crecimiento del corazón

• Mal funcionamiento de las válvulas del corazón

• Latidos cardíacos irregulares

• Ataque al corazón

• Falla cardíaca

Algunos problemas cardíacos pueden tratarse con un marcapasos o mediante la cirugía de puentes coronarios (bypass).

 

Problemas Vasculares Cerebrales o del Sistema Nervioso Central

• Embotamiento o vértigo

• Dolor de cabeza

• Infarto cerebral prematuro

 

 

 

Aspectos Emocionales

Muchas personas con la enfermedad de Fabry tienen sentimientos de

depresión, desesperanza y negación de sus síntomas. Puede ser útil hablar con alguna persona de la comunidad de Fabry que, a causa de una situación similar, comparta las mismas preocupaciones y temores.

 

Un médico especialista, asesor en genética, puede ayudarle a manejar estos asuntos y a resolver sus dudas respecto a la transmisión de la enfermedad a su descendencia. Su médico personal puede brindarle información adicional al respecto.

 

 

¿QUÉ TAN TEMPRANO APARECEN LOS SÍNTOMAS?

 

Muchas personas experimentan síntomas de la enfermedad de Fabry en la primera etapa de la infancia, aproximadamente a los cuatro años de edad. Sin embargo, en algunas ocasiones sus signos y síntomas son malinterpretados e incluso ignorados.

 

 

¿CÓMO SE DIAGNOSTICA A LAS PERSONAS CON LA ENFERMEDAD DE FABRY?

 

A simple vista es probable que no se pueda afirmar si una persona tiene o no esta enfermedad, pero puede ser diagnosticada en cualquier momento, incluso antes del nacimiento. Los signos y síntomas, que usualmente se presentan durante la niñez, sólo tienen que ser reconocidos. Los médicos y otros profesionales de la salud pueden confirmar el diagnóstico por medio de ensayos enzimáticos (una prueba en sangre u orina que mide los niveles de actividad de la enzima a-GAL) y de análisis de mutación en los genes. Pregunte a su médico respecto a la realización de una prueba para establecer el diagnóstico de la enfermedad de Fabry.

 

 

¿CÓMO SE TRANSMITE LA ENFERMEDAD DE FABRY?

 

La enfermedad de Fabry es un trastorno heredado. Se considera que es recesivo ligado a X, lo que significa que el gen defectuoso se localiza en el cromosoma X, por lo tanto, se hereda a través de la madre (quien es la portadora).

 

Es útil entender un poco de genética para comprender lo anterior. Cada persona hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma X o Y de su padre. Si heredamos un cromosoma X de nuestro padre, somos mujeres (XX), y si heredamos un cromosoma Y, somos varones (XY). El gen defectuoso que causa la enfermedad de Fabry se localiza en el cromosoma X; de esta forma, tanto los varones como las mujeres pueden tener este gen, ya que ambos tienen por lo menos un cromosoma X).

 

Si la única copia del gen que tienen los varones se encuentra defectuosa, ellos transmitirán el gen a todas sus hijas y no a sus hijos. Como las mujeres sólo tienen un gen defectuoso y un gen normal, en cada embarazo tienen 50% de probabilidad de transmitir el gen defectuoso, tanto a sus hijos varones como mujeres.

 

Un asesor genético puede ayudarle a establecer un patrón de herencia por medio de un árbol genealógico. Esto puede ayudarle a tomar decisiones informadas sobre planificación familiar y la posibilidad de transmitir la enfermedad. Un árbol genealógico también puede servirle para entender cómo ha afectado la enfermedad de Fabry a sus parientes vivos y muertos.

 

 

Los hombres con el gel defectuaso transmitirán la enfermedad a todas sus hijas. Sin embargo, no la transmitirán a sus hijos.

Las mujeres con el gen defectuoso (llamadas portadoras) tienen una posibilidad del 50% *en cada embarazo( de transmitir el gen defectuoso tanto a sus hijos como a sus hijas.

 

 

¿QUIÉN TIENE RIESGO DE HEREDAR LA ENFERMEDAD DE FABRY?

 

La enfermedad de Fabry puede afectar a cualquiera que herede el gen defectuoso, tanto varones como mujeres de cualquier grupo étnico. El grado en que una persona experimenta sus síntomas depende de la cantidad de la enzima a-GAL que posea. La actividad de esta enzima en las mujeres con el gen defectuoso puede ser casi normal, incluso nula en los casos más raros. Por lo tanto, algunas veces las mujeres presentan los mismos síntomas que los varones, aunque no siempre con la misma intensidad.

 

La enfermedad de Fabry es hereditaria: si una persona en la familia la presenta, probablemente habrá otras que la tendrán. Por esto es importante realizar un árbol genealógico médico.

 

Si usted tiene la enfermedad de Fabry, es importante que sea revisado por un médico con sólidos conocimientos sobre ella. Para recibir ayuda para identificar un experto en su área, por favor comuníquese con el representante local de Genzyme o con la asociación de pacientes de enfermedades lisosomales de su país.

 

OPCIONES DE TRATAMIENTO

 

Se recomienda consultar a un médico o a su médico tratante.



Tratamiento de reemplazo enzimático



Fabrazyme

Descripción del producto

Nombre del producto medicinal : Fabrazyme

Titular de la autorización: Genzyme Europe BV Gooimeer 10 1411 DD Naarden Los Países Bajos

Principio activo: Proteína C Agalsidase beta (recombinante humana a-galactosidasa A)

Denominación Común Internacional o Nombre común : Agalsidase beta

Grupo fármaco-terapéutico : El aparato digestivo y metabolismo - enzimas

Código ATC : A16AB04

Indicaciones terapéuticas : Para el uso a largo plazo terapia de sustitución enzimática en pacientes con un diagnóstico confirmado de enfermedad de Fabry (a-galactosidasa A, déficit).

La fecha de expedición de la autorización de comercialización válida en toda la Unión Europea de : 3 de agosto 2001

Fecha de designación de medicamentos huérfanos producto de : 8 de agosto 2000


 

En toda la Unión Europea se halla autorizado el medicamento REPLAGAL cuyo titular de la autorización para su comercialización es "Shire Human Genetics Therapies AB Svärdvagen 11B"
Nombre del producto medicinal:Replagal
Titular de la autorización de comercialización :Shire Human Genetics Therapies AB Svärdvagen 11B - 182 33 Danderyd - Suecia
Principio activo:Alfa Agalsidasa
Denominación Común Internacional o Nombre común:Alfa Agalsidasa
Grupo fármaco-terapéutico: Otros tracto alimentario y metabolismo - enzimas
Código ATC:A16AB03
Indicaciones terapéuticas: Replagal está indicado para el largo plazo la terapia de reemplazo enzimático en pacientes con un diagnóstico confirmado de enfermedad de Fabry (a-galactosidasa A, déficit).
Fecha de emisión de la autorización válida en toda la Unión Europea: 3 de agosto 2001
Fecha de designación de medicamentos huérfanos producto de:8 de agosto 2000



Haga Click Aquí para ver información ampliada sobre el medicamento REPLAGAL

 

GLOSARIO

 

a-galactosidasa (a-GAL): enzima lisosomal cuya ausencia parcial o total causa la enfermedad de Fabry. También se le conoce como a-galactosidasa A.

Acroparestesia: sensación anormal de dolor, hormigueo, quemadura o cosquilleo en manos y pies.

Angioqueratomas: lesiones de la piel que oscilan entre rojo oscuro y azul, pueden ser planas o ligeramente levantadas, y usualmente se encuentran entre la cintura y las rodillas.

Anhidrosis: incapacidad de sudar.

Arritmia: irregularidad en la fuerza o ritmo de los latidos del corazón.

Cardiovascular: del, o relativo al corazón.

Cerebrovascular: de los, o relativo a los vasos sanguíneos que alimentan el cerebro.

Cromosoma: fibra de ADN, similar a un hilo, con sus proteínas asociadas que se encuentra en cada célula vegetal o animal. Los cromosomas llevan los genes que definen la composición física de una persona (por ejemplo: color del cabello y de los ojos, expresión de una enfermedad).

Córnea: capa externa delgada y transparente que cubre los globos oculares.

Córneal: de la, o relativo a la córnea.

Diálisis: tratamiento para pacientes con enfermedad renal severa que limpia el exceso de sustancias de desecho en la sangre. Los riñones sanos desempeñan esta función.

ADN: abreviatura de Acido Desoxirribonucléico, la molécula que guarda todas las características hereditarias. Todos los cromosomas están compuestos por genes constituidos por ADN que determina las características de una persona, haciéndola única.

Enzima: proteína producida por el cuerpo que actúa para cambiar químicamente a otras sustancias. Las enzimas están involucradas en la degradación o alteración química de algunas sustancias para que el cuerpo pueda usarlas o desecharlas. Las enzimas se denominan añadiendo el sufijo “asa” al final de la palabra que la describe.

Enfermedad de Fabry: enfermedad genética causada por la deficiencia de una enzima.

Crisis de Fabry: término utilizado para describir episodios de dolor intenso en personas con la enfermedad de Fabry.

Gen: trozo de ADN que contiene la información para producir una sustancia particular. Cada gen ocupa una posición específica en un cromosoma que define las características físicas y de funcionamiento del organismo de una persona.

Genético(a): que afecta o se ve afectado por los genes (trastorno genético).

GL-3: abreviatura para la globotriaosilceramida.

Globotriaosilceramida: tipo de compuesto glicoesfingolípido que se acumula en las paredes de los vasos sanguíneos de las personas con la enfermedad de Fabry, como consecuencia de una deficiencia en la a-galactosidasa.

Glicoesfingolípidos: sustancias grasas. Hay muchos tipos de glicoesfingolípidos; en el caso de la enfermedad de Fabry algunos de ellos no pueden ser degradados y se acumulan debido a una deficiencia enzimática.

Hipohidrosis: disminución de la capacidad de sudar.

Lisosoma: pequeña estructura en la mayoría de las células que funciona como una “planta química”. Los lisosomas contienen y fabrican varias enzimas que digieren o degradan sustancias.

Enfermedad por depósito lisosomal: enfermedad causada por el depósito o acumulación de materiales en los lisosomas. La enfermedad de Fabry es un trastorno por depósito lisosomal.

Metabólico: capacidad del cuerpo de degradar sustancias en trozos más pequeños o construir sustancias grandes a partir de otras más pequeñas. El proceso realizado por el cuerpo para construir o destruir sustancias.

Prolapso de la válvula mitral: válvula del corazón que no bloquea completamente el retroceso del flujo sanguíneo. Las válvulas del corazón se cierran cuando este bombea para mantener el flujo de la sangre en una sola dirección.

Proteína: bloques sobre los cuales se construye la célula, participan en todas las funciones vitales esenciales (por ejemplo, crecimiento celular, producción de energía y metabolismo).

Proteinuria: exceso de proteína en la orina.

Renal: de, relacionado con, o en la región donde están los riñones.

Falla renal: incapacidad de los riñones para excretar los residuos y mantener el balance de electrolitos.

Oftalmoscopía con lámpara de hendidura: examen del ojo con un instrumento que consiste en un espejo que refleja luz dentro del ojo y un agujero central a través del cual se examina el ojo. Es un examen sencillo que puede ser realizado por la mayoría de los oftalmólogos.

Infarto cerebral: pérdida súbita del funcionamiento del cerebro causada por el bloqueo o ruptura de un vaso sanguíneo que está en él o va hacia él.

Espiral: patrón de líneas radiales que se encuentra con frecuencia en la córnea de los pacientes con la enfermedad de Fabry.

Cromosoma X: cromosoma sexual asociado con las características femeninas. Todas las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los varones sólo tienen uno.

Enfermedad ligada a X: una enfermedad genética en que el gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X.

 

Genzyme de Argentina
Dónde Obtener Su Certificado de Disapacidad según Su Lugar de Residencia
Asóciese Aquí
© 2007 Apelra - Ciudad Autónoma de Buenos Aires - Argentina