Asociación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales de la República Argentina
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Síndrome de SLY

Síndrome de SLY

 

 

 

INTRODUCCION

 

 

La enfermedad de Sly, se conoce como mucopolisacaridosis VII (MSP VII), hace parte de un grupo de desordenes hereditarios causados por un déficit enzimático.
No hay una cura mágica para la MPS VII, pero hay formas para manejar y tratar los problemas y su causa.
Si ustedes son padres de un niño diagnosticado con MPS VII, es importante recordar que en la enfermedad de Sly hay diferentes grados de presentación teniendo manifestaciones que varían desde leves a severas, aún en niños de la misma familia. En esta cartilla se describen un rango de posibles problemas, pero esto no significa que su niño los experimentará todos; la información aquí contenida les será útil para aprender a actuar adecuadamente frente a éstos y
ayudarles a llevar una vida plena y tranquila.

 

 

                                              

 

 

¿QUE CAUSA LA ENFERMEDAD DE SLY?

 

Los mucopolisacaridos, son moléculas muy grandes de azúcares, usadas en la construcción de tejido conectivo en el cuerpo.
*” Sacárido" es un término general para designar los azúcares, uno de los cuales es el azúcar de mesa.
• "poli" significa muchos.
*” Muco" se refiere a la consistencia densa y gelatinosa de las moléculas.

En el cuerpo hay un proceso continuo de transformación, degradación y reemplazo de materiales de acuerdo a los requerimientos del organismo, el cual es llevado a cabo por sustancias de naturaleza proteica denominadas enzimas. Los niños con la enfermedad de Sly, tienen una enzima alterada, que es esencial para degradar los mucopolisacaridos denominados sulfato de que, desmatan, condroitin y heparan. Estos incompletamente degradados no pueden ser empleados en el adecuado desarrollo de los huesos y el cartílago, y se deposita en las células del cuerpo causando un daño progresivo. Los niños pueden mostrar manifestaciones de la enfermedad, que se agravan a medida que se dañan más células.

 

¿COMO SE HEREDA?

Todos tenemos genes heredados de nuestros padres, éstos determinan nuestras diferentes características como el si somos altos o bajos, el color de nuestros ojos y controlan los procesos de nuestro organismo.

Algunos de los genes que heredamos son "recesivos", esto quiere decir que portamos el gene pero éste no tiene efecto sobre nuestras características físicas, si sólo tenemos una copia del mismo. La enfermedad de Sly, es causada por un gene recesivo.

Si un adulto que porta el gene anormal, se casa con otro portador, habrá una de cuatro posibilidades en cada embarazo, de que el niño herede dos genes anómalos y sufra la enfermedad.

Hay dos de tres posibilidades de que un hermano o hermana no afectada, sea portador de la enfermedad.

Todas las familias de los niños con la enfermedad de Sly, deberán buscar más información de su médico o de un genetista, antes de planear tener más niños.

                                                 

¿EXISTE UNA CURA?

En el momento no existe una terapia específica ni cura definitiva para la enfermedad, pero hay tratamiento para los síntomas y complicaciones a medida que van apareciendo. Se han usado varios métodos experimentales, para tratar de reemplazar la enzima alterada, pero ninguno ha mostrado beneficios significativos a largo plazo.

El trasplante de médula ósea, fue empleado hace algunos años, pero con resultados desalentadores.

¿QUE TAN COMUN ES LA ENFERMEDAD DE SLY?

 

La posibilidad de casarse con otro portador es muy baja, siempre y cuando no lo haga con un primo o con algún familiar cercano, por lo cual la enfermedad es muy rara y sólo se han reportado unas pocas docenas de casos en la literatura.

APARIENCIA

 

Los niños Sly tienen ciertos rasgos inusuales como un esternón sobresaliente, un hígado aumentado de tamaño (hepatomegalia), giba toracolumbar (parte media y baja de la espalda), tienen en general estatura baja pero algunos pueden alcanzar estatura normal, el pecho es más pequeño y prominente hacia el frente (conocido como pecho de paloma), tienen deformidades vertebrales marcadas que en la adolescencia tienden a hacerse más notorio y generar problemas ortopédicos.

Los niños con la enfermedad de Sly pueden también presentar problemas como hernias umbilicales y otros que serán referidos a continuación:

 

 

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