Asociación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales de la República Argentina
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ß-Manosidosis

ß-Manosidosis

 

¿Cuál es ß-Manosidosis (Beta-Manosidosis)?

El ß-Manosidosis es una de siete enfermedades identificadas del almacenaje de la glicoproteína.

Estas enfermedades heredadas son parte de un grupo más grande de desórdenes llamados las enfermedades del almacenaje de Lisosomal. Lisosomas es membrana-limita los compartimientos encontrados en las células del cuerpo. Estos compartimientos contienen las enzimas, que son responsables de la interrupción de muchos diversos oligosaccharides (cadenas largas del azúcar.) que estas cadenas del azúcar se hacen y que se analizan continuamente en nuestros cuerpos, y este proceso es necesario para el desarrollo mental y físico apropiado. Cada enzima en el lisosoma es responsable de cierto paso en la interrupción de las cadenas del azúcar.

Cuando una enzima no está trabajando, conduce a la acumulación de las cadenas del azúcar en el lisosoma. En ß-Manosidosis, la enzima específica que está ausente se llama beta-mannosidase. La acumulación de las azúcares del oligosaccharide se causa que, sea gradual
e interfiere con la función correcta de la célula. Esta acumulación es gradual y
conduce eventual a las características clínicas del ß-Manosidosis.

¿Cuáles son las características clínicas del ß-Manosidosis?

Los individuos con ß-manosidosis no exhiben generalmente las características típicas
eso se asocia generalmente a enfermedades lisosomal del almacenaje tales como grueso
características faciales, cambios córneos, cambios esqueléticos o hepatosplenomegaly (grandes
hígado y/o bazo). Debido a la ausencia de muchas de estas características típicas, ß-
Manosidosis puede estar debajo de diagnosticado. Las características más constantes del ß-
Manosidosis es el retraso mental, historia de infecciones respiratorias recurrentes
y pérdida de oído. Algunos individuos pueden presentar con los angioqueratomas (superficiales
excedente de la dilatación del vaso sanguíneo que ocurren los crecimientos del wartlike).

¿Cómo se hereda el ß-Manosidosis?

El ß- Manosidosis no es contagioso y no se puede “coger.” Es un genético
condicionar, que significa que es causada por un cambio en las instrucciones eso
dirigir la manera que nuestros cuerpos crecen y convertirte. Estas instrucciones se llaman los genes.
La gente tiene dos copias de todos sus genes, incluyendo el gene para el ß-Manosidosis
(beta-mannosidase.) una copia se hereda de la madre en el huevo, y de una
del padre en la esperma.

Solamente cuando hay un cambio en el código del gene está allí una posibilidad que
la enfermedad ocurrirá. Para que una persona tenga ß-Manosidosis, deben heredar
cambia en ambos de sus genes beta-mannosidase dando por resultado las instrucciones que lo hacen
no función correctamente. Esto se conoce como herencia recesiva autosomal.

Para que un par tenga un niño con ß-Manosidosis, ambos padres deben tener en
menos cambió la copia del gene beta-mannosidase a el cual pasan encendido
su niño. Los padres no tienen control sobre qué genes pasan encendido a su
niños.

Si una persona tiene una copia cambiante de el gene y el beta-mannosidase copia normal del gene beta-mannosidase serían un “portador” del condicionar y no demostrará ningunos síntomas del ß-Manosidosis. Si son dos padres ambos portadores, tienen un 1 en la ocasión 4 (del 25%) del tener un niño con el ß-Manosidosis en cada embarazo.

¿Qué prueba está disponible para determinarse si mi niño o yo tiene ß- Manosidosis?

La prueba para las enfermedades del almacenaje de la glicoproteína se realiza típicamente en la conjunción con una evaluación de la genética. Un equipo de la genética considera el médico
historia y características clínicas de un paciente para determinar qué tipo de prueba genética
es apropiado. Para la diagnosis de una enfermedad del almacenaje de la glicoproteína, una orina la prueba debe demostrar los oligosaccharides crecientes. Para determinarse si el paciente tiene ß-Manosidosis, el análisis de orina se debe seguir por un análisis de sangre o una biopsia de la piel.

 
La muestra de la sangre o de la piel debe demostrar la actividad disminuida de las enzimas beta mannosidase.

Para las familias que han tenido un niño diagnosticó con el ß-Manosidosis, prenatal
la diagnosis está disponible en los embarazos futuros pareciendo beta-mannosidase
actividad con el muestreo de Villas de Chorionic (CVS) o el amniocentesis. Prenatal
la diagnosis por la detección de los cambios beta-mannosidase del gene está también disponible para han identificado a las familias en quienes el gene responsable cambia.

¿Qué tipo de tratamiento está disponible para el ß-Manosidosis?

Los individuos con ß-Manosidosis deben tener carta recordativa rutinaria con genética, y
Pulmonar y ENT según lo indicado. El tratamiento es dirección dirigida problemas individuales como se presentan.

Para algunas enfermedades de la glicoproteína, el trasplante de la médula ha estado tríales como una terapia experimental pero allí no es ningún resultado concluyente en el largo plazo
ventajas. Pedir a tu especialista más información sobre esto.

 

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