Asociación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales de la República Argentina
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Las enfermedades lisosomales son trastornos hereditarios que se producen por la incapacidad de degradar las macromoléculas por un defecto funcional específico. Esta disfunción provoca la acumulación de macromoléculas en el lisosoma y es la causa de la enfermedad.

Los lisosomas fueron descubiertos por De Duve, pero la relación que existe entre los lisosomas y las enfermedades de almacenamiento fue establecida por Hers cuando demostró que el déficit de la enzima maltasa ácida (á-glucosidasa) provocaba la acumulación de glucógeno en el interior de los lisosomas, en los pacientes que padecían la enfermedad de Pompe (Glucogenosis Tipo II).

hasta el Presente se han descrito alrededor de 40 tipos de enfermedades por almacenamiento lisosomal y si consideramos los diferentes subtipos y variantes, llegan hasta 50.

En la mayoría de los casos, éstas enfermedades son a causa de la deficiencia de una hidrolasa lisosomal ( o de una subunidad de la enzima) implicada en la degradación de macromoléculas, pero también puede ser por la deficiencia de una proteína activadora de la enzima o de un transportador de la membrana lisosomal encargada de facilitar la salida de pequeñas moléculas hacia el exterior del organelo.

Para su descripción se acostumbra convencionalmente a agrupar las enfermedades lisosomales bajo lso nombres químicos de los sustratos no degradados que se acumulan: lipidosis, mucopolisacaridosis y glucoproteinosis.

Se transmiten con herencia autosómica recesiva, excepto 2 de ellas que están ligadas al cromosoma X (Enfermedad de HUnter y Enfermedad de Fabry).

Su incidencia global no se conoce con exactitud, pero en cualquier caso las frecuencias individuales estimadas son bajas (aproximadamente 1 a 4 / 100.000 nacimientos), por ejemplo: 1/24.000: Síndrome de Sanfilipo ; 1/100.000: Síndrome de Hunter y de Hurker.

Debemos señalar que algunas de estas enfermedades prevalecen en determinadas poblaciones como la enfermedad de Gaucher y la enfermedad de tay Sachs en los judíos ashkenasis (con una incidencia 1/6000 y 1/2500 respectivamente) o la aspartilglucosa-minidasa y la enfermedad Salla al nordeste de Finlandia (frecuencia de portadores de 1/40).

Los cuadros clínicos vienen determinados por la distribución del acúmulo en los tejidos, que a su vez es función de la localización fisiológica del sustrato implicado: sistema nervioso, organos viscerales, tejido conjuntivo, etc. el proceso de acumulación del sustrato en los lisosomas comienza en el período fetal, pero muchas enfermedades no darán síntomas clínicos hasta el primer año de vida, y en las formas juveniles y adultas, los síntomas se presentan mucho más tardíamente.



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Clasificación PALS
Enfermedad de Fabry
Enfermedad Galactosialidosis
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad Galactosemia
Enfermedad de Krabbe
Enfermedad de Pompe
Enfermedad de Niemann-Pick
Enfermedad de Sandhof
MPS I y V
MPS II
MPS III
MPS IV
MPS VI
Mucolipidosis
Leucodistrofia metacromática
Adrenoleucodistrofia neonatal
Sindrome de SLY
Schindler
Beta Manidosis
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