Asociación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales de la República Argentina
CALLE DEFENSA Nº 814 Primero "E"(C1065AAO) - Ciudad Autónoma de Buenos Aires - Argentina | Email: apelra@apelra.org.ar

 

 

I. Deficiencia enzimática o deficiencias en un co-factor del sistema hidrolítico.

 

Enfermedad

 

N°MIM

 

Deficiencia enzimática

 

Sustrato atesorado

 

Edad comienzo

 

Cuadro clínico

 

Definición  Diagnóstica

 

Herencia y Mapeo del gen

 

Ia. Glucogenosis tipo II o Enfermedad de Pompe

 

Comienzo Infantil

 

232300

 

a-1,4 Glucosidasa o maltasa ácida

 

Glucógeno a 1-4 ligado a oligosacáridos

 

Antes de los 2 años

 

Cardiomegalia masiva, macroglosia, debilidad muscular progresiva, marcada hipotonía

 

enzima en L

 

AR

17q25

 

Comienzo Juvenil

 

232300

 

a-1,4 Glucosidasa o maltasa ácida

 

Glucógeno a 1-4 ligado a oligosacáridos

 

2-15 años

 

Progresiva debilidad muscular proximal.

Fallo respiratorio

enzima en L

 

AR

17q25

 

Comienzo Adulto

 

232300

 

a-1,4 Glucosidasa o maltasa ácida

 

Glucógeno a 1-4 ligado a oligosacáridos

 

Mas de 15 años

 

Progresiva debilidad muscular proximal.

Fallo respiratorio, sin cardiopatía

enzima en L

 

AR

17q25

 

Ib. Esfingolipidosis

 

 

Enfermedad de Gaucher (EG)

 

 

EG Tipo I 

Clásica

 

230800

 

Glucocere-brosidasa

 

Glucosil-ceramida

 

Niñez  Adolescencia

 

Hepato-esplenomegalia

 

enzima en L

 

AR

1q21

 

EG Tipo I

Deficit  Activador

 

 

Sap C ó

SAP 2

 

 

 

Niñez - adolescencia

 

Hepato-esplenomegalia

 

Biopsia hepática

 

 

EG Tipo II  Cerebral Infantil

 

230900

 

Glucocere-brosidasa

 

Glucosil-ceramida

 

Lactancia

 

Hepatoesplenomegalia, opistótonos, trismus, petequias, compromiso neurológico grave

 

enzima en L

 

AR

1q21

 

EG Tipo III

(Tipo Juvenil)

 

 

 

231000

 

Glucocere-brosidasa

 

Glucosil-ceramida

 

 

 

4-8 años

 

Hepatoesplenomegalia inicial, convulsiones, demencia, deterioro motor

 

enzima en L

 

AR

1q21

 

Enfermedad de Niemann-Pick (NP)

 

 

NP tipo A (Cerebral Infantil)

 

257200

 

Esfingo-mielinasa

 

Esfingomielina

 

Lactancia

 

Hepatoespleno-megalia, falla crecimiento, deterioro neurológico

 

Enzima PL y L

 

AR

11p15.1-p15.4

 

NP Tipo B (Juvenil no Cerebral)

 

257200

 

 

Esfingo-mielinasa

 

Esfingomielina

 

1-6 años

 

Hepatoespleno-megalia inicial, trastornos en la marcha, compromiso psicomotor

 

Enzima PL y L

 

AR

11p15.1-p15.4

 

GM1 Gangliosidosis (GM1)

 

 

 

 

Enfermedad

 

N°MIM

 

Deficiencia enzimática

 

Sustrato atesorado

 

Edad comienzo

 

Cuadro clínico

 

Definición  Diagnóstica

 

Herencia y Mapeo del gen

 

GM1 Tipo 1 Infantil

 

 

 

230500

 

b-galacto-sidasa

 

Gangliósido GM1

 

0-6 meses

 

Dismorfias, hepatomegalia, compromiso psicomotor, piramidalismo

 

Enzima PL y L

 

AR

3p21

 

GM1 Tipo 2 Infantil/ Juvenil

 

230500

 

b-galacto-sidasa

 

Gangliósido GM1

 

6  meses  a 3 años

 

Dismorfias, hepatomegalia, compromiso psicomotor

 

Enzima PL y L

 

AR

3p21

 

GM1 Tipo 3

Adulto

 

230500

 

b-galacto-sidasa

 

Gangliósido GM1

 

3-30 años

 

Distonía, bradiquinesia, dificultad en la marcha, demencia variable

 

Enzima PL y L

 

AR

3p21

 

GM2 Gangliosidosis

 

 

Tay-Sachs /       Variante B1

 

272800

 

Hexosami-nidasa A (cadenas a)

 

Gangliósido GM2

 

6-12 meses

 

hipotonía, mancha rojo cereza en mácula, convulsiones

 

Enzima L

 

AR

15q23-q24

 

Variante AB

 

272750

 

Activador  GM2 (SAP3)

 

Gangliósido GM2

 

2-5 años

 

Convulsiones, progresivo compromiso neurológico

 

 

Enzima L

 

AR

5q32-q33

 

Enfermedad  de Sandhoff

 

 

268800

 

Hexosami-nidasa A y B (cadenas b)

 

Gangliósido GM2

 

6-12  meses

 

hipotonía, mancha rojo cereza en mácula, convulsiones

 

Enzima L

 

AR

5q13

 

Leucodistrofia Metacromática (LM)

 

 

LM-Congénita

 

250100

 

Arilsulfatasa A

 

Sulfátidos

 

Nacimiento

 

Apnea, cianosis, convulsiones, hipotonía

 

 

AR

22q13

 

LM-Infantil tardía

 

250100

 

Arilsulfatasa A

 

Sulfátidos

 

1-2 años

 

Retraso psicomotor, ataxia, debilidad, cuadriparesia espástica, pérdida del habla, atrofia óptica

 

 

Enzima PL y L

Sulfátidos urinarios elevados

 

AR

22q13

 

LM-Juvenil temprana

 

250100

 

Arilsulfatasa A

 

Sulfátidos

 

4-6 años

 

Confusión mental, ataxia, temblores, atrofia óptica, cuadriparesia espástica

 

 

Enzima PL y L

Sulfátidos urinarios elevados

 

AR

22q13

 

LM-Juvenil tardía

 

250100

 

Arilsulfatasa A

 

Sulfátidos

 

6-12 años

 

Dificultades cognitivas, trastornos en la marcha, ataxia, signos piramidales y extrapiramidales

 

Enzima PL y L

Sulfátidos urinarios elevados

 

AR

22q13

 

LM-Adulto

 

250100

 

Arilsulfatasa A

 

Sulfátidos

 

Pubertad

 

Demencia, cuadros psicóticos, ataxia, cuadriparesia espástica progresiva

 

 

Enzima PL y L

Sulfátidos urinarios elevados

 

AR

22q13

 

LM-Déficit Activador

Sap B

 

 

 

 

 

 

 

 

249900

 

SAP B  o SAP 1

 

Sulfátidos

 

4-6 años

 

Signos de la forma juvenil, severo compromiso psicomotor

 

 

Enzima PL y L

Sulfátidos urinarios elevados

 

10q21

 

Enfermedad

 

N°MIM

 

Deficiencia enzimática

 

Sustrato atesorado

 

Edad comienzo

 

Cuadro clínico

 

Definición  Diagnóstica

 

Herencia y Mapeo del gen

 

Enfermedad

de Fabry

 

 

 

301500

 

a-Galacto-  sidasa A

 

Globósidos

 

 

Primera infancia

 

Acroparestesias  angioqueratomas, anhidrosis, opacidades corneales, proteinuria, linfedema

 

Enzima PL y L

 

Ligada-X

Xq22

 

Enfermedad

de Farber

 

228000

 

Ceraminidasa

 

Ceramida

 

Neonato a 2 años

 

Nódulos subcutáneos, deformidades articulares, compromiso laríngeo

 

Enzima PL y L

fibroblastos

 

AR

8p21.3-22

 

Enfermedad de Krabbe

 

 

Tipo Infantil

 

245200

 

Galactosil-ceraminidasa

 

Galacto-cerebrósidos

 

3-6 meses

 

Deterioro psicomotor, irritabilidad, piramidalismo, atrofia óptica, convulsiones

 

Enzima L

 

 

AR

14q31

 

Tipo Infantil Tardía

 

245200

 

Galactosil-ceraminidasa

 

Galacto-cerebrósidos

 

1-3 años

 

Deterioro psicomotor, irritabilidad, piramidalismo, luego hipotonía, ceguera y sordera, convulsiones

 

Enzima L

 

 

AR

14q31

 

Tipo Juvenil

 

245200

 

Galactosil-ceraminidasa

 

Galacto-cerebrósidos

 

3-10 años

 

Deterioro psicomotor, pérdida de visión, hemiparesia y ataxia

 

Enzima L

 

 

AR

14q31

 

Tipo Adulto

 

228000

 

Galactosil-ceraminidasa

 

Galacto-cerebrósidos

 

10-35 años

 

Retardo mental, signos piramidales, perdida de visión

 

Enzima L

 

 

AR

14q31

 

 

Deficiencia de Prosaposinas

 

176801

 

Prosaposina (precursor de Sap A, B, C y D)

 

 

 

Biopsia hepática

fibroblastos

 

AR

10q22.1

 

Ic. Lipidosis

 

 

Enfermedad de Wolman / Atesosamiento de ésteres de colesterol

 

278000

 

Lipasa ácida

 

Esteres de colesterol y trigliceridos

 

Antes del año

 

Organomegalia  distensión abdominal, esteatorrea,  calcific. adrenales.

 

 

Enzima PL y L

 

AR

10q23.2-q23.3

 

Id. Glicoproteinosis

 

 

Aspartil-glucosaminuria

 

204800

 

N-aspartil-

b-glucosa-minidasa

 

Aspartil-glucosamina

Asparagina

 

2-4 años

 

Retardo psicomotor  y del habla,  lento deterioro a severo retardo mental, facie tosca, osteoporosis, convulsiones

 

 

 

 

 

 

 

 

Enzima L, cultivo de fibroblastos.

 

AR

4q34-q35

 

Fucosidosis

 

 

Enfermedad

 

N°MIM

 

Deficiencia enzimática

 

Sustrato atesorado

 

Edad comienzo

 

Cuadro clínico

 

Definición  Diagnóstica

 

Herencia y Mapeo del gen

 

Tipo I

 

230000

 

a-L-fucosidasa

 

Glicoproteínas glicolípidos y  fucosil-oligosacáridos

 

3-18 meses

 

Progresivo retraso mental, disostosis ósea, organo-megalia, incre-mento de sodio en la sudoración, dismorfias convulsiones

 

Enzima PL y L cultivo de fibroblastos

 

AR

1q24

 

Tipo II

 

230000

 

a-L-fucosidasa

 

Glicoproteínas glicolípidos y fucosil-oligosacáridos

 

1-2 años

 

Progresivo retraso mental, disostosis ósea, organo-megalia, vasos conjuntivales tor-tuosos, anhidrosis angioqueratomas,

 

Enzima PL y L cultivo de fibroblastos,

 

AR

1q24

 

Sialidosis

 

 

Tipo I

 

256550

 

a-Neura-minidasa

 

Sialo-oligosacáridos

 

8-25 años

 

mancha rojo cereza en la fundoscopía, facie normal, convulsiones, mioclonías y ataxia

 

 

Enzima L, cultivo de fibroblastos,

 

AR

6p21.3

 

Tipo II-Congénita

 

256550

 

a-Neura-minidasa

 

Sialo-oligosacáridos

 

In útero

 

Hidrops fetalis, ascitis, dismorfias graves, disostosis ósea.

 

 

Enzima L, cultivo de fibroblastos,

 

 

 

AR

6p21.3

 

Tipo II- Infantil

 

256550

 

a-Neura-minidasa

 

Sialo-oligosacáridos

 

0-12 meses

 

Facie tosca, disostosis múltiple, organomegalia, mancha rojo cereza

 

Enzima L, cultivo de fibroblastos,

 

AR

6p21.3

 

Tipo II- Juvenil

 

256550

 

a-Neura-minidasa

 

Sialo-oligosacáridos

 

2-20 años

 

Facie levemente tosca, disostosis ósea, sin organomegalia, mancha rojo cereza, angioqueratomas

 

Enzima L, cultivo de fibroblastos,

 

AR

6p21.3

 

Galactosialidosis

 

 

Tipo Infantil Temprana

 

256540

 

Combinación de deficiencia de b-galacto-sidasa y neura-minidasa debi-do a defecto

de una pro-teína protectiva

/Catepsina A

 

Sialo-oligosacáridos

 

0-3 meses

 

Hidrops fetalis, edema neonatal, dismorfias, disostosis múltiple, mancha rojo cereza, opacidades corneales, organomegalia, retardo psicomotor

 

Enzima PL y L cultivo de fibroblastos

 

AR

20q13.1

 

Tipo Infantil Tardía

 

 

 

 

 

256540

 

Deficiencia de catepsina A

 

Sialo-oligosacáridos

 

3-5 meses

 

Facie tosca, dosostosis ósea, organomegalia, mancha rojo cereza, retraso psicomotor, convulsiones

 

Enzima PL y L cultivo de fibroblastos

 

AR

20q13.1

 

Tipo Juvenil/Adulto

 

256540

 

Deficiencia de catepsina A

 

Sialo-oligosacáridos

 

16-40 años

 

Disostosis espondilar, platiespondilea, miclonías, ataxia, convulsiones, mancha rojo cereza, ceguera a colores, angioqueratomas

 

 

Enzima PL y L cultivo de fibroblastos

 

AR

20q13.1

 

Enfermedad

 

N°MIM

 

Deficiencia enzimática

 

Sustrato atesorado

 

Edad comienzo

 

Cuadro clínico

 

Definición  Diagnóstica

 

Herencia y Mapeo del gen

 

a-manosidosis

 

Tipo I

 

248500

 

a-Manosidasa

 

Oligosacáridos

 

3-12 meses

 

Cuadro dismórfico severo retardo mental, disostosis ósea grave, organomegalia, sordera, cataratas y opacidades corneales

 

Enzima PL y L cultivo de fibroblastos,

 

AR

19p13.2-q12

 

Tipo II

 

248500

 

a-Manosidasa

 

Oligosacáridos

 

1-4 años

 

Más leve y lentamente progresivo

 

Enzima PL y L, cultivo de fibroblastos

 

AR

19p13.2-q12

 

b-manosidosis

 

248510

 

b-Manosidasa

 

Oligosacáridos

 

1-6 años

 

Dismorfias mo-deradas, status epiléptico, cuadriplegía, angioqueratomas

 

Enzima PL y L cultivo de fibroblastos,

 

AR

4q22-q25

 

Enfermedad  de Schindler

 

 

Tipo I

 

104170

 

a-N-Acetil galactosamini-dasa

 

Oligosacáridos sialoderivados

 

8-15 meses

 

Retardo psicomotor y ceguera cortical, decorticación

 

Enzima L, cultivo de fibroblastos

 

AR

22q13.1

 

Tipo II

 

104170

 

a-N-Acetil galactosamini-dasa

 

Oligosacáridos sialoderivados

 

30-40 años

 

Angioqueratomas difusos y compromiso mental leve

 

Enzima L, cultivo de fibroblastos

 

AR

22q13.1

 

Tipo III

 

104170

 

a-N-Acetil galactosamini-dasa

 

Oligosacáridos sialoderivados

 

 

 

Forma intermedia, con convulsiones, moderado retardo mental, autismo

 

Enzima L, cultivo de fibroblastos

 

AR

22q13.1

 

Ie. Mucopolisacaridosis (MPS)

 

 

MPS Tipo IH

Hurler

 

252800

 

a-L-iduronidasa

 

Sulfato de heparán y dermatán

 

6-18 meses

 

Retardo mental Opacidades corneales di-sostosis múltiple organomegalia  cardiomiopatía

 

Enzima L

 

 

 

AR

4p16.3

 

MPS Tipo IS

Scheie

 

252800

 

a-L-iduronidasa

 

Sulfato de heparán y dermatán

 

5-10 años

 

Opacidades corneales rigidez articular inteligencia normal

 

Enzima L

 

 

AR

4p16.3

 

Tipo IH/S

Hurler-Scheie

 

252800

 

a-L-iduronidasa

 

Sulfato de heparán y dermatán

 

3-8  años

 

Fenotipo intermedio entre IH y IS

 

Enzima L

 

 

 

AR

4p16.3

 

Tipo II (severo) Hunter severo

 

309900

 

Iduronato sulfatasa

 

Sulfato de heparán y dermatán

 

2-4 años

 

Disostosis múltiple organomegalia, sin opacidades corneales, retardo mental

 

Enzima L

 

 

Xq28

 

Tipo II (moderado) Hunter moderado

 

309900

 

Iduronato sulfatasa

 

Sulfato de heparán y dermatán

 

2-4 años

 

Inteligencia normal, talla corta, dismorfias moderadas

 

Enzima L

 

 

Xq28

 

Tipo III-A Sanfilippo A

 

252900

 

Heparán-N sulfatasa

 

Sulfato de heparán

 

2-6 años

 

Deterioro mental, hiperactividad manifestaciones somáticas moderadas

 

Enzima L

 

 

17q25.3

 

Tipo III-B

Sanfilippo B

 

252920

 

a N-Acetil glucosami-nidasa

 

 

 

Sulfato de heparán

 

2-6 años

 

Progreso más lento

 

Enzima L

 

 

17q21

 

Enfermedad

 

N°MIM

 

Deficiencia enzimática

 

Sustrato atesorado

 

Edad comienzo

 

Cuadro clínico

 

Definición  Diagnóstica

 

Herencia y Mapeo del gen

 

Tipo III-C

Sanfilippo C

 

252930

 

Acetil-CoA glucosamida acetil-transferasa

 

Sulfato de heparán

 

 

 

Clínica heterogénea

 

Enzima L

 

 

?

 

Tipo III

Sanfilippo D

 

252940

 

N-Acetil-glucosamina-6 sulfatasa

 

Sulfato de heparán

 

 

Clínica heterogénea

 

Enzima L

 

 

12q14

 

Tipo IV-A

Morquio A

 

253000

 

Galactosami-na

6-sulfatasa

 

Sulfato de keratán

 

1-3 años

 

Disostosis ósea espondiloepifisariaopacidad corneal, hipoplasia odontoides

 

Enzima L

 

 

16q24

 

Tipo IV-B

Morquio B

 

253010

 

b-Galactosi-dasa

 

 

Sulfato de keratán

 

1-3 años

 

Fenotipo moderado

 

Enzima L

 

 

3p21

 

Tipo VI Maroteaux-Lamy

 

253200

 

Arilsufatasa B

 

Sulfato de dermatán

 

2-3 años

 

Disostosis múltiple, opacidad corneal, intelecto normal

 

Enzima L

 

 

5q13-q14

 

Tipo VII 

Sly

 

253220

 

b-Glucuroni-dasa

 

Sulfato de heparán y dermatán

 

3-4 años

 

Disostosis múltiple, hepatoesplenomegalia, heterogéneo, forma neonatal grave.

 

Enzima L

 

7q21-q22

 

Tipo IX

 

601492

 

Hialuronidasa

 

Hialuronan

 

 

 

Masas periarticulares nodulares, talla corta, dismorfias

 

Enzima L

 

3p21.3

 

I.f Picnodisostosis

 

 

Catepsin K (proteasa lisosomal)

 

 

 

1º infancia a edad adulta

 

 

Estatura corta, osteoesclerosis, fracturas patológicas.

 

 

 

Demostración del defecto enzimático

 

 

 

1q21

 

II. Deficiencias enzimáticas múltiples secundarias a un defecto de pasos co-translacionales  o post-translacionales.

 

 

 

Desórdenes de la fosforilación y marcación de las enzimas lisosomales

 

 

 

UDP-N-acetilglucosamina lisosomal-  N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa

3 subunidades: a2, b2, g2.

 

Mucolipidosis II

(I Cell disease)

 

252500

 

Subunidad a y b

 

Sulfato de heparán

 

0-12 meses

 

Similar al Hurler, giba lumbar, falla crecimiento, rigidez articular, organomegalia, opacidad corneal

 

Dosaje enzimático

 

AR

12p (subunid. a y b)

 

 

Mucolipidosis III

Polidistrofia pseudo-Hurler

 

252600

 

Subunidad g

 

Sulfato de Heparán

 

2-4 años

 

Cuadro clínico de progresión más lenta, talla corta, manos en garra, cardiopatía.

 

Dosaje enzimático

 

AR

16p (Subunid. g)

 

Deficiencia de Múltiples Sulfatasas

 

 

 

Déficit de las 12 sulfatasas conocidas

defecto en la conversión de cisteína a a-formil glicina

 

 

 

GAGs y sulfátidos

 

4-12 meses

 

Fenotipo complejo, combinación de síntomas de  LM + MPS

 

Dosajes enzimáticos

?

 

Enfermedad

 

N°MIM

 

Deficiencia enzimática

 

Sustrato atesorado

 

Edad comienzo

 

Cuadro clínico

 

Definición  Diagnóstica

 

Herencia y Mapeo del gen

 

III. Defectos en proteínas de transporte en la membrana lisosomal

 

 

Cistinosis

 

219750

 

Proteína transp de cistina

 

Cistina

 

Cistina  GBL

Fallo de crecimiento, raquitismo hipofosfatémico tubulopatía, opac. corneales

 

Oligos cultivo fibroblastos

 

17p13

 

Enfermedad de atesoramiento de ác. Siálico  infantil

 

268740

 

Proteína transp. de ac. siálico

 

Ac.Siálico libre y Ac. Glucurónido

 

 

Retraso psicomotor, hipotonía, disostosis múltiplew

 

 

6q14-q15

 

Enfermedad de Salla

 

269920

 

Proteína transp. de ac. siálico

 

Ac.Siálico libre y Ac. Glucurónido

 

 

Severo compromiso neurológico, dismorfias

 

 

6q14-q15

 

Aciduria metimalónica + Homocistinuria

 

 

 

Transporta-dor de cobalamina

 

MMA + AA en orina y plasma

 

 

 

 

?

 

IV. Defectos del endosoma tardío-proteínas lisosomales involucradas en el tráfico intracelular.

 

 

Niemann-Pick C

 

 

 

 

257200

 

NPC1 Proteína Transmem-brana NPC2 Proteína Soluble

 

Acumulación tardía de colesterol endosómico y esfingomielina

 

 

 

 

AR

18q11

14q24.3

 

Comienzo neonatal

 

 

 

 

neonato

 

Ascitis fetal, ictericia colestasica neonatal, hepatomegalia

 

 

 

Infantil temprana

 

 

 

 

Antes de los 2 años

 

Retraso motor, hipotonía, organomegalia, evoluciona a espasticidad

 

 

 

Infantil tardía/ juvenil

Clásica

 

 

 

 

2º infancia

 

Falla escolar, ataxia, disartria, distonía, convulsiones, psicosis

 

 

 

Adolescente/ adulto

 

 

 

 

18-50 años

 

Deterioro mental progresivo, demencia extrapiramidalismo

 

 

 

Lipofuscinosis Ceroidea

 

 

CLN1-infantil       (Santavuori-Haltia)

 

256730

 

Palmitoil-proteína tioestearasa

 

Lipofuscina

 

6-24meses

 

Convulsiones irritabilidad, demencia, trastornos en la marcha, coreoatetosis

 

Enzima en glóbulos blancos

 

AR

1p32

 

CLN2-Infantil tardía

(Jansky-Bielschowsky)

 

204500

 

Tripeptidil peptinasa I o pepinasa

 

Lipofuscina

 

2-3 años

 

Convulsiones, demencia, mioclonías ataxia

 

Enzima en glóbulos blancos

 

AR

11p15

 

CLN3-Juvenil (Batten o Spielmeyer Vogt Sôjren)

 

204200

 

Bettenina-transmembrana proteína CLN3

 

Lipofuscina

 

4-9 años

 

Ceguera, mioclonus, ecolalias, trastornos del habla, demencia.

 

 

 

Mutación

 

AR

16q12.1

 

Enfermedad

 

N°MIM

 

Deficiencia enzimática

 

Sustrato atesorado

 

Edad comienzo

 

Cuadro clínico

 

Definición  Diagnóstica

 

Herencia y Mapeo del gen

 

CLN4-Adulto (Kufs)

 

204300

 

?

 

Lipofuscina

 

20-30 años

 

Disquinesia facial, mioclonus, psicosis, demencia

 

 

?

 

Tabla 1 / Continuación

 
CLN5-Infantil tardía, variante  Finlandesa

 

256731

 

Proteína trans-membrana de función desconocida

 

Lipofuscina

 

4-7 años

 

Ceguera, mioclunus, ataxia, demencia

 

 

13q22

 

CLN6 Variante/

Atípica

 

601780

 

?

 

Lipofuscina

 

4-5 años

 

 

Convulsiones, ceguera, demencia, ataxia

 

 

15q21-23

 

CLN7 variante infantil tardía

 

 

?

 

Lipofuscina

 

 

 

Forma severa

convulsiones

 

 

?

 

CLN8 epilepsia progresiva con retardo mental

 

Proteína trans-membrana de función desconocida

(RE-Golgi)

 

Lipofuscina

 

2-5 años

 

Epilepsia del Norte

Retardo mental

 

 

8p23

 

Mucolipidosis IV

 

252650

 

Mucolipina I

 

Gangliósidos y ác hialurónico

 

 

 

 

19p13.2-13.3

 

E de Danon

 

 

 

LAMP-2 (Lisosomal asociada membrana proteína-2)

 

Aumento de glucógeno en corazón y músculo (maltasa ácida normal)

 

Adolecen-cia tardía

 

(forma neonatal)

 

Cardiomiopatía miopatía con retardo mental,

Wolf-Parkinson-White

 

variable

 

AD

Xq24-q25

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