Asociación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales de la República Argentina
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Malvina Guadalupe - Paciente Con Pompe


Malvina Guadalupe nació el 12 de enero de 2008, pesó 2,650 grs, un embarazo y un parto normal, a la semana nos internaron por primera vez, estuvo en lámpara seis días, todo parecía bien, a los pocos días su piel comenzó a tener un color extraño, no subía de peso, su llanto era débil y sus reflejos disminuían, era notable, al menos para mi.

Llegó febrero y la interconsulta con cardio, un electrocardiograma alterado derivó en una placa de tórax y en un ecocardiograma, recibíamos el primer diagnóstico, Miocardiopatía Hipertrófica biventricular, no sabíamos lo q era, pero sonaba muy raro, el Dr nos derivó al hospital de Niños Ricardo Gutierrez, donde después de otros exámenes cardiológicos nos volvieron a internar, había algo más, había q hacer más estudios, le colocaron una sonda nasogastrica, a los días recibíamos el diagnóstico, enfermedad de Pompe, muy pacientemente me explicaron de que se trataba, un trastorno genético... Me derrumbé, lloré sin consuelo, entre lágrimas les pedía q me dijeran de algún tratamiento u operación para curarla, "no existe cura" sólo un tratamiento para mejorar su calidad de vida, Malvina tenía tan sólo dos meses, había comenzado a manifestar muy pronto los síntomas, su padre al recibir la noticia decidió alejarse de ella, no quería una hija discapacitada. El 28/03/2008 recibimos la terapia de reemplazo enzimático y el alta, desde ese día fueron muchas las internaciones, muchas neumonías, era muy complicado entre trámites el trabajo y las internaciones la vida se volvía una carrera, la enfermedad avanzaba, pero podía mantenerse de pie por tres segundos, se sentaba, hablaba y comía alimentos semi solidos, en una oportunidad nos habían hablado de una traqueostomia, idea q me parecía espantosa y muy lejana, ya había empezado con apoyo respiratorio mediante bipap, sólo de noche, llegó diciembre de 2009, otra internación, que por cosas de la vida nos llevó a terapia intensiva, con una sepsis, en asistencia respiratoria mecánica, con pocas probabilidades, le realizaron la traqueostomia, ya nada me importaba, tan sólo quería que mi hija viviera, siete meses después recibimos el alta, con internación domiciliaria, Malvi jamás dejó la asistencia respiratoria, no volvió a sentarse, ni a hablar ni a comer, una parte mía se fue con la parte de ella q se perdió, deje de buscar en Internet sobre la enfermedad, vivimos el día a día disfrutandonos al máximo, fue empezar una nueva vida, llena de aparatos, con una gastrostomia, una traqueostomia y un catéter implantable.... Suena feo no? Les digo q estas tres cosas simplificaron nuestra vida...
Nos hicimos fuerte, aprendimos q hay muchas formas de comunicarnos, ella lo hace mediante gestos, una cama, una silla de ruedas, ni todos los aparatos la detienen, su fortaleza es admirable, hoy Malvina tiene ocho años, tiene maestra domiciliaria y está en tercer grado, odia las matemáticas, es muy inteligente, aprendí a ver la vida de otra manera, valorando cada detalle cada momento, celebrando cada logro, perdimos mucho, pero ganamos más, ganamos una nueva vida, lloramos, luchamos nos caemos y volvemos a levantarnos, la vida es un continuo aprendizaje. Lo más importante, ella es feliz.
Gracias a todos los que nos acompañan en cada paso y por el amor que le brindan.


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